Войти
| Брук Гринберг | |
|---|---|
| Родилась | Брук Меган Гринберг. (1993-01-08) 8 января 1993 г.. Балтимор, Мэриленд, США |
| Умер | 24 октября 2013 г. (2013-10-24) (20 лет). Балтимор, Мэриленд, США |
| Причина смерть | Бронхомаляция |
| Известная | Синдром X Болезнь |
Брук Меган Гринберг (8 января 1993 г. - 24 октября 2013 г.) была американкой, которая оставалась физически и когнитивно похожей на малышка, несмотря на ее преклонный возраст. Она была около 30 дюймов (76 см) в росте, весила около 16 фунтов (7,3 кг) и имела предполагаемый умственный возраст от девяти месяцев до одного года. Врачи назвали ее состояние Синдромом X.
Брук родилась 8 января 1993 года у родителей Ховарда и Мелани Гринберг в Синайской больнице в Балтимор, Мэриленд. Она была доставлена посредством кесарева сечения, за месяц до срока родов из-за «прерывистого роста», при весе всего 1,8 кг (четыре фунта). Она родилась с передним вывихом бедра, состоянием, из-за которого ее ноги поворачивались вверх к плечам; это было исправлено хирургическим путем. В остальном Брук казалась нормальным младенцем. Она была третьей из четырех девочек, рожденных ее родителями.
В первые шесть лет жизни она пережила серию необъяснимых неотложных состояний, от которых она выздоровела. У нее было семь перфорированных язв желудка. Она также перенесла припадок. За этим последовало то, что позже было диагностировано как инсульт ; через несколько недель никаких повреждений обнаружено не было. В возрасте пяти лет у Брук была опухоль в мозгу, которая заставила ее погрузиться в глубокий сон (после подтверждения, что это не была кома ) на 14 дней. Врачи диагностировали новообразование как опухоль мозга. Позже она проснулась, и врачи не обнаружили опухоли. Педиатр Брук, доктор Лоуренс Пакула, утверждает, что источник ее внезапной болезни остается загадкой.
Во время интервью ток-шоу Кэти, ее отец заявил, что в возрасте четырех лет и пять, она перестала расти. Документальный фильм о Брук «Замороженный во времени ребенок» был впервые показан на TLC 9 августа 2009 года.
За несколько лет Гринберги посетили многих специалистов в поисках объяснения странному состоянию своей дочери, но диагноза какого-либо известного генетического синдрома или хромосомной аномалии не было. В 2001 году, когда Dateline задокументировал Брук в возрасте восьми лет, она все еще была размером с шестимесячного младенца, весила всего 13 фунтов (5,9 кг) при росте 30 дюймов (76 см). У семьи по-прежнему не было объяснений. Мать Брук Мелани сказала: «Они [специалисты] просто сказали, что она наверстает упущенное. Затем мы пошли к диетологу, эндокринологу. Мы попробовали гормон роста … ». Лечение гормоном роста не дало эффекта. Ховард, отец Брук, сказал: «Я имею в виду, что она не прибавила ни унции, ни на дюйм… Вот тогда я понял, что есть проблема». После того, как введение гормона роста не удалось, врачи, неспособные диагностировать известное заболевание, назвали ее состояние Синдромом X.
Гринберги много раз посещали близлежащий Детский центр Джона Хопкинса и даже отвез Брук в нью-йоркскую больницу на горе Синай в поисках информации о состоянии их дочери. Когда генетики секвенировали ДНК Гринберга, они обнаружили, что гены, связанные с заболеваниями преждевременного старения, были нормальными, в отличие от мутировавших версии у пациентов с синдромом Вернера и прогерией.
В 2006 году Ричард Уокер, эндокринный физиолог из Колледжа Университета Южной Флориды of Medicine, сказал, что тело Брук развивалось не как скоординированная единица, а как независимые части, которые были не синхронизированы. Ей никогда не ставили диагноз какого-либо известного генетического заболевания или хромосомной аномалии, которые помогли бы объяснить, почему. Ее теломеры, казалось, укорачиваются с нормальной скоростью.
В 2009 году Уокер сказал: «В мозгу Брук произошли очень минимальные изменения… В различных частях ее тела, а не во всех. находясь на той же стадии, кажется, отключено ". Уокер отметил, что мозг Брук, например, был ненамного более зрелым, чем мозг новорожденного. Он оценил ее умственный возраст от девяти месяцев до года. Брук могла делать жесты и распознавать звуки, но не могла говорить. Кости у нее были как у десятилетней девочки, и у нее все еще были молочные зубы, возраст которых оценивался примерно в восемь лет. Сказал Уокер: «Мы думаем, что состояние Брук дает нам уникальную возможность понять процесс старения». «Различные части ее тела развиваются с разной скоростью, как если бы они были не единым целым, а частями отдельных организмов», - объяснил Уокер. Доктор Уокер не сказал, являются ли гены, ответственные за развитие, теми же, что и за старение.
Брук Гринберг скончалась 24 октября 2013 года в детской больнице Германа и Уолтера Самуэльсонов в медицинском центре Синая в Балтиморе, той же больнице, где она родилась. Ее похороны состоялись 27 октября 2013 года, и тем же утром она была похоронена на еврейском кладбище в Балтиморе - Берриманс-лейн, в Рейстерстауне, Мэриленд. Причиной ее смерти была бронхомаляция, заболевание, обычно возникающее у детей, которое приводит к затрудненному дыханию из-за слабого хряща в стенках бронхов.
Доктор. Уокер полагал, что состояние Брук Гринберг возникло в результате отказа центральных управляющих генов. Он выявил еще двух человек с аналогичными проблемами развития: Габриэль Уильямс из Монтаны (родилась в 2004 г.) и Ники Фриман из Австралии (родилась 28 декабря 1969 г.), среднего возраста. мужчина лет, похожий на подростка.
Состояние Габриэль Уильямс с тех пор было определено как результат генетической мутации. У Ники Фримена диагностировали деформацию гипофиза.
Мария Оденете ду Насименто, бразильская женщина, живущая в городке Каукайя около Форталеза в штате Сеара, Когда-то считалось, что Бразилия также страдала от состояния, аналогичного заболеванию Гринберга. Сообщается, что она родилась в мае 1981 года, но через девять месяцев перестала расти. Ей поставили диагноз: тяжелый гипотиреоз.
В мае 2015 года сообщалось, что Лейла Куоллс из Оклахомы выглядит так, как будто ей 9 или 10 месяцев, но ей 3 года. Она входит в число семи детей во всем мире с синдромом X, которые изучаются исследователями из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе. В своем продолжающемся исследовании они обнаружили, что кровь детей с синдромом X стареет нормально. Лейла также снялась в документальном фильме TLC под названием «Девочки, которые не стареют». Этот документальный фильм был показан на канале TLC 18 июля 2016 года.
В июле 2016 года стало известно, что Алисса Пеннингтон из Нью-Мексико выглядит так, будто ей пять лет, но ей 12 лет. У нее еще один случай синдрома X.
Еще один случай, о котором было сообщено в июле 2016 года, - это Дженифер Сандовал из Колорадо. Хотя она выглядит на четыре года, ей 22 года.
В апреле 2017 года NTD Television сообщало о Манприте Сингхе из деревни на севере Манса, Индия. В 22 года его рост всего 23 дюйма (58 см), он родился через десять месяцев. По прошествии шести месяцев у него не было никаких признаков роста и развития, например, речи. Врачи сказали, что его состояние могло быть вызвано поздними родами и дефицитом гормонов роста.
Еще один зарегистрированный случай в 2017 году - это Ангус Палмс из Маклсфилд, Великобритания. В 13 лет он весил 2,14 камня (30 фунтов) и имел рост 3 фута 1 дюйм (94 см). Считается, что у него хромосомная транслокация 15/20 и частичная трисомия 22q12.3.
Ткань крови из пяти других пациентов с синдромом X у женщин (чьи средний возраст составлял 6,3 года) оказался соответствующим возрасту в соответствии с биомаркером старения, известным как эпигенетические часы. Средний эпигенетический возраст пяти чистых субъектов с Синдромом X составлял 6,7 года (стандартная ошибка = 1,0), что незначительно отличается от среднего хронологического возраста в 6,3 года (стандартная ошибка = 1,8). Примечательно, что самый старый чистый случай Синдрома X имел эпигенетический возраст 14,5 лет, что на 3,2 года старше ее истинного хронологического возраста. Пока не известно, соответствует ли эпигенетический возраст других тканей возрасту в этих случаях.
Образцы крови каждой из девочек с синдромом X были отправлены доктору Радое Дрманаку в Сан-Франциско, который провел полное геномное секвенирование и обнаружил общую связь между девочки, из-за которых синдром был переименован в «синдром неотенического комплекса ".
Биографический портал 
Медицинский портал 