Войти
| Просмотр / редактирование человека | Просмотр / редактирование мыши |
АТФ-связывающая кассета, член C подсемейства 9(ABCC9), также известный как рецептор сульфонилмочевины 2(SUR2), представляет собой переносчик АТФ-связывающей кассеты, который у человека кодируется ABCC9 ген.
Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства переносчиков АТФ-связывающих кассет (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через внеклеточные и внутриклеточные мембраны. Гены ABC делятся на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства MRP, которое участвует в множественной лекарственной устойчивости. Считается, что этот белок формирует АТФ-чувствительные калиевые каналы в сердечных, скелетных, сосудистых и несосудистых гладких мышцах. Структура белка предполагает роль субъединицы, модулирующей канал связывания лекарств, внепанкреатических АТФ-чувствительных калиевых каналов. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к нескольким продуктам, два из которых являются результатом дифференциального использования двух концевых экзонов, а один - удалением экзона.
Ген был связан с дилатационной кардиомиопатией и Синдром Канту.
Вариант также был связан с примерно на 25 минут больше сна в день у людей; его отсутствие связано с сокращением сна на три часа в день у плодовых мух.
Эта статья включает текст из Национального Медицинская библиотека, которая находится в общественном достоянии.
