ZNF384 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | ZNF384, CAGH1, CAGH1A, CIZ, ERDA2, NMP4, NP, TNRC1, белок цинкового пальца 384 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM: 609951 MGI: 2443203 HomoloGene : 15849 GeneCards : ZNF384 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Виды | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt |
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
Белок цинкового пальца 384 представляет собой белок, который у человека кодируется геном ZNF384 . Содержание
Функция Этот ген кодирует белок типа C2H2 цинковый палец, который может функционировать как фактор транскрипции. Этот ген также содержит длинные тринуклеотидные повторы CAG, которые кодируют последовательные остатки глутамина. Этот белок, по-видимому, связывает и регулирует промоторы генов внеклеточного матрикса MMP1, MMP3, MMP7 и COL1A1. Исследования на мышах предполагают, что ZNF384 может быть частью общего механического пути, который связывает клеточную конструкцию и функцию во время ремоделирования внеклеточного матрикса. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскриптов. Клиническая значимость Повторяющиеся перестройки этого гена с геном саркомы Юинга, EWSR1 на хромосоме 22 или с Ген TAF15 на хромосоме 17 или с геном TCF3 (E2A) на хромосоме 19 наблюдались при остром лейкозе. Ссылки Дополнительная литература Внешние ссылки
Эта статья включает текст из United Национальная медицинская библиотека штата, которая находится в общественном достоянии. Последняя правка сделана 2021-06-23 05:18:10
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). |