ZNF384

редактировать
ZNF384
Идентификаторы
Псевдонимы ZNF384, CAGH1, CAGH1A, CIZ, ERDA2, NMP4, NP, TNRC1, белок цинкового пальца 384
Внешние идентификаторыOMIM: 609951 MGI: 2443203 HomoloGene : 15849 GeneCards : ZNF384
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr. Хромосома 12 (человек)
Хромосома 12 (человек) Геномное расположение для ZNF384 Геномное расположение для ZNF384
Полоса 12p13.31Начало6,666,477 bp
Конец6,689,572 bp
Экспрессия РНК паттерн
PBB GE ZNF384 212369 at fs.png
Дополнительные справочные данные по экспрессии
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

171017

269800

Ensembl

ENSG00000126746

ENSMUSG00000038346

UniProt

Q8TF68

н / д

RefSeq (мРНК)
RefSeq (белок)

NP_001035009. NP_001129206. NP_5933 <17C>n773a (расположение))

Chr 12: 6,67 - 6,69 Мб Chr 6: 125,01 - 125,04 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок цинкового пальца 384 представляет собой белок, который у человека кодируется геном ZNF384 .

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Клиническая значимость
  • 3 Ссылка s
  • 4 Дополнительная литература
  • 5 Внешние ссылки
Функция

Этот ген кодирует белок типа C2H2 цинковый палец, который может функционировать как фактор транскрипции. Этот ген также содержит длинные тринуклеотидные повторы CAG, которые кодируют последовательные остатки глутамина. Этот белок, по-видимому, связывает и регулирует промоторы генов внеклеточного матрикса MMP1, MMP3, MMP7 и COL1A1. Исследования на мышах предполагают, что ZNF384 может быть частью общего механического пути, который связывает клеточную конструкцию и функцию во время ремоделирования внеклеточного матрикса. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскриптов.

Клиническая значимость

Повторяющиеся перестройки этого гена с геном саркомы Юинга, EWSR1 на хромосоме 22 или с Ген TAF15 на хромосоме 17 или с геном TCF3 (E2A) на хромосоме 19 наблюдались при остром лейкозе.

Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки

Эта статья включает текст из United Национальная медицинская библиотека штата, которая находится в общественном достоянии.

Последняя правка сделана 2021-06-23 05:18:10
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru