Трихорино-фала негативный синдром Тип 1
редактировать
TRPS1 |
---|
|
Идентификаторы |
---|
Псевдонимы | TRPS1, GC79, LGCR, транскрипционный репрессор GATA связывание 1 |
---|
Внешние идентификаторы | OMIM: 604386 MGI: 1927616 HomoloGene: 8556 GeneCards: TRPS1 |
---|
|
Расположение гена (мышь) |
---|
| Chr. | хромосома 15 (мышь) |
---|
| полоса | 15 C | 15 19,18 см | Начало | 50,654,752 bp |
---|
Конец | 50,890,463 bp |
---|
|
Онтология гена |
---|
Молекулярная функция | •Связывание ДНК. •Связывание ДНК, специфичное для последовательности. •Связывание фактора транскрипции РНК-полимеразы II. •GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции. •GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 ДНК-связывающая активность активатора транскрипции, специфическая для РНК-полимеразы II. •связывание ионов цинка нг. •связывание с хроматином. •связывание с ионом металла. •GO: 0001948 связывание с белком. •связывание с нуклеиновой кислотой. •связывание с доменом белка. •связывание с последовательностью регуляторной области РНК-полимеразы II. •GO : 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ДНК-связывающая активность репрессора транскрипции, РНК-полимераза II-специфическая. •GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, РНК-полимераза II-специфическая. |
---|
Клеточный компонент | •комплекс регуляторов транскрипции. •нуклеоплазма. •ядро клетки. •ядерный хроматин. •макромолекулярный комплекс. |
---|
биологический процесс | •развитие скелетной системы. •регуляция транскрипции, ДНК-темплейт. •негативная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II. •транскрипция с промотора РНК-полимеразы II. •транскрипция, ДНК-шаблон. •импорт белка, несущего NLS, в ядро . •регуляция дифференцировки хондроцитов. •позитивная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II. •клетки дифференциация. •гетероолигомеризация белков. |
---|
Источники: Amigo / QuickGO |
|
Orthologs |
---|
Виды | Человек | Мышь |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | |
---|
RefSeq (белок) | | |
---|
| Местоположение (UC>SCR 8: 115,41 - 115,81 Мб | Chr 15: 50,65 - 50,89 Мб |
---|
PubMed поиск | | |
---|
Викиданные |
|
Фактор транскрипции цинкового пальца Trps1 представляет собой белок , который у человека кодируется геном TRPS1 .
Этот ген кодирует GATA -подобный фактор транскрипции, который репрессирует GATA-регулируемые гены и связывается с белком легкой цепи динеина. Связывание кодируемого белка с белком легкой цепи динеина влияет на связывание с консенсусными последовательностями GATA и подавляет его транскрипционную активность. Дефекты этого гена являются причиной трихорино-фалангового синдрома (TRPS) типов I-III (также известного как синдром Лангера-Гидиона ).
Ссылки
Далее чтение
Внешние ссылки
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, которая находится в общественном достоянии.
Последняя правка сделана 2021-06-11 11:16:53
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).