TCF4

Фактор транскрипции 4 (TCF- 4) также известный как imm фактор транскрипции 2 (ITF-2) представляет собой белок, который у человека кодируется геном TCF4 , расположенным на хромосоме 18q 21.2.

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 Ссылки
• 4 Дополнительная литература
• 5 Внешние ссылки

Белки TCF4 действуют как факторы транскрипции, который будет связываться с мотивом усилителя иммуноглобулина mu-E5 / каппа-E2. TCF4 активирует транскрипцию путем связывания с E-box (5’-CANNTG-3 ’), обычно обнаруживаемым на SSTR2 -INR или инициаторном элементе рецептора 2 соматостатина. TCF4 в первую очередь участвует в неврологическом развитии плода во время беременности, инициируя нейральную дифференцировку путем связывания с ДНК. Он обнаруживается в центральной нервной системе, сомитах и ​​гребне гонад на раннем этапе развития. Позже в развитии он будет обнаружен в щитовидной железе, тимусе и почках, тогда как в зрелом возрасте TCF4 будет обнаружен в лимфоцитах, мышцах, зрелых нейронах и желудочно-кишечной системе.

.

Мутации в TCF4 вызывают синдром Питта-Хопкинса (PTHS). Эти мутации приводят к тому, что белки TCF4 не связываются должным образом с ДНК и не контролируют дифференцировку нервной системы. В большинстве изученных случаев мутации были de novo, то есть это была новая мутация, не обнаруженная у других членов семьи пациента. Общие симптомы синдрома Питта-Хопкинса включают широкий рот, желудочно-кишечные проблемы, задержку развития мелкой моторики, проблемы с речью и дыханием, эпилепсию и другие дефекты головного мозга.

• TCF4 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Медицинские предметные заголовки (MeSH)
• FactorBook TCF4

Это Статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.

.

Обратная связь: support@alphapedia.ru

Соглашение

О проекте