Хромосома 18

Хромосома 18
Пара хромосомы 18 человека после G-бэндинга.. Одна от матери, одна от отца.
Пара хромосом 18. в человеческом мужчине кариограмма.
Характеристики
Длина (bp )	80,373,285 п.н.. (GRCh38 )
No. генов	261 (CCDS )
Тип	Аутосома
Положение центромеры	Субметацентрическое. (18,5 Мбит / с)
Полные списки генов
CCDS	Список генов
HGNC	Список генов
UniProt	Список генов
NCBI	Список генов
Внешние программы просмотра карт
Ensembl	Хромосома 18
Entrez	Хромосома 18
NCBI	Хромосома 18
UCSC	Хромосома 18
Полные последовательности ДНК
RefSeq	NC_000018 (FASTA )
GenBank	CM000680 (FASTA )

Хромосома 18 - одна из 23 пар хромосом у людей. Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 18 охватывает около 80 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет около 2,5% от общей ДНК в клетках.

Содержание

• 1 Гены
  • 1,1 Количество генов
  • 1,2 Список генов
• 2 Заболевания и расстройства
• 3 Цитогенетическая полоса
• 4 Ссылки
• 5 Внешние ссылки

Гены

Число генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 18 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческий белок.

Оценка по	генам, кодирующим белок	генам некодирующей РНК	Псевдогенам	Источник	Дата выпуска
CCDS	261	—	—		08.09.2016
HGNC	262	138	241		2017-05 -12
Ensembl	268	608	247		2017-03-29
UniProt	276	—	—		2018-02-28
NCBI	285	432	304		2017-05-19

Список генов

Ниже приводится частичный список генов на хромосоме человека. 18. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

• ASXL3 : кодирует белок Дополнительные половые гребешки вроде 3 (Drosophila)
• CABLES1 : кодирует белок CDK5 и субстрат фермента ABL1 1
• CABYR : Кальций-связывающий белок, регулируемый фосфорилированием тирозина
• CHMP1B : заряженный мультивезикулярный белок тела 1b
• CXXC1 : белок цинкового пальца 1 типа CXXC
• DCC : удален в Колоректальный рак
• ELAC1 : elaC-рибонуклеаза Z 1
• ESCO1 : кодирует белок Установление сцепления сестринских хроматид N-ацетилтрансфераза 1
• FAM69C : кодирует белок Семейство со сходством последовательностей 69, член C
• FECH : феррохелатаза (протопорфирия)
• GREB1L : кодирующий белок Регулирование роста эстрогеном при раке молочной железы
• HAUS1 : субъединица 1 аугминоподобного комплекса HAUS
• HDHD2 : кодирует фермент белок 2, содержащий домен галогеновой дегалогеназоподобной гидролазы
• IER3IP1 : кодирование белок 3-взаимодействующий белок 1 немедленного раннего ответа
• KC6 : Ген 6 кератоконуса, открытие сообщалось в 2005 г.;
• MIR133A1 : кодирует микроРНК MicroRNA 133a-1
• MIR187 : кодирует белок MicroRNA 187
• MRCL3 : кодирующий белок Регуляторная легкая цепь миозина 12A
• NAPG : кодирующий белок Гамма-растворимый белок прикрепления NSF
• NOL4 : кодирующий белок Ядрышковый белок 4
• NPC1 : болезнь Ниманна-Пика, тип C1
• PIGN : кодирует белок биосинтез фосфатидилинозитолгликанового якоря, класс N
• PSTPIP2 : кодирует фермент белок 2, взаимодействующий с пролин-серин-треонинфосфатазой
• RP11-267C16.1 : кодирующий белок Неохарактеризованный LOC100287225
• SERPINB10 : кодирующий белок Ингибитор серпин-пептидазы, клада B (овальбумин), член 10
• SIGLEC15 : кодирующий белок Ig-подобный лектин, связывающий сиаловую кислоту 15
• SMAD4 : SMAD, матери против гомолога 4 DPP (Drosophila)
• TMEM241 : кодирует белок Трансмембранный белок 241
• T TC39C : кодирует белок Повторяющийся белок тетратрикопептида 39C
• TWSG1 : кодирует белок гомолог 1 белка скрученной гаструляции
• ZCCHC2 : кодирует белок белок 2, содержащий домен CCHC цинкового пальца
• ZFP161 : кодирующий белок гомолог белка цинкового пальца 161
• ZNF236 : кодирующий белок цинк белок 236
• ZNF516 : кодирующий белок белок цинкового пальца 516
• ZNF521 : кодирующий белок белок белок цинковый палец 521
• ZNF532 : кодирует белок белок цинкового пальца 532

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания относятся к числу заболеваний, связанных с генами на хромосоме 18:

• Эритропоэтическая протопорфирия
• Ниманна – Пика болезнь тип C
• Порфирия
• Избирательный мутизм
• Синдром Эдвардса (трисомия 18)
• Тетрасомия 18p
• Моносомия 18p
• Синдром Питта-Хопкинса 18q21
• Дистальный 18q- (дистальная делеция)
• Проксимальный 18q- (проксимальная делеция)

Цитогенетическая полоса

G-bandi ng идеограмм человеческой хромосомы 18 Идеограмма G-полосок человеческой хромосомы 18 с разрешением 850 бит в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ensembl, UCSC Genome Browser ). Шаблоны G-группирования хромосомы 18 человека в трех различных разрешениях (400, 550 и 850). Длина на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса.

G-полосы человека хромосома 18 с разрешением 850 бит / с

Chr.	Arm	Band	ISCN. start	ISCN. stop	Basepair. start	Basepair. stop	Stain	Density
18	p	11.32	0	159	1	2,900,000	гнег
18	p	11.31	159	430	2,900,001	7,200,000	gpos	50
18	p	11,23	430	526	7,200,001	8,500,000	гнег
18	p	11,22	526	685	8,500,001	10,900,000	gpos	25
18	p	11.21	685	1035	10,900,001	15,400,000	gneg
18	p	11.1	1035	1290	15,400,001	18,500,000	acen
18	q	11,1	1290	1561	18 500 001	21 500 000	acen
18	q	11,2	1561	1847	21,500,001	27,500,000	гнег
18	q	12.1	1847	2229	27,500,001	35,100,000	gpos	100
18	q	12.2	2229	2436	35,100,001	39,500,000	gneg
18	q	12.3	2436	2755	39,500,001	45,900,000	gpos	75
18	q	21,1	2755	3153	45,900,001	50,700,000	gneg
18	q	21.2	3153	3392	50,700,001	56,200,000	gpos	75
18	q	21.31	3392	3519	56,200,001	58,600,000	гнег
18	q	21,32	3519	3663	58,600,001	61,300,000	gpos	50
18	q	21.33	3663	3758	61,300,001	63,900,000	гнег
18	q	22.1	3758	4077	63,900,001	69,100,000	gpos	100
18	q	22,2	4077	4204	69,100,001	71,000,000	gneg
18	q	22,3	4204	4411	71,000,001	75,400,000	gpos	25
18	q	23	4411	4650	75,400,001	80,373,285	gneg

Ссылки

Внешние ссылки

На Викискладе есть материалы, связанные с Хромосома человека 18.

• Chromosome18.org
• Регистр и исследовательское общество Chromosome18 в Европе.
• Национальные институты здравоохранения. «Хромосома 18». Домашний справочник по генетике. Проверено 6 мая 2017 г.
• «Хромосома 18». Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг. Проверено 6 мая 2017 г.