Войти
Человеческий ген SPAST кодирует разделяющий микротрубочки белок с таким же названием, широко известный как спастин .
. Этот ген кодирует член семейства белков AAA (АТФазы, связанные с различными клеточными активностями). Члены этого семейства белков имеют общий домен АТФазы и играют роль в различных клеточных процессах, включая мембранный перенос, внутриклеточную подвижность, биогенез органелл, фолдинг белка и протеолиз. Кодируемая АТФаза может участвовать в сборке или функции ядерных белковых комплексов. Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. Были описаны другие альтернативные варианты сплайсинга, но их полноразмерные последовательности не определены. Мутации, связанные с этим геном, вызывают наиболее частую форму аутосомно-доминантной спастической параплегии 4.
.. 