Войти
| Болезнь Салла | |
|---|---|
| Другие названия | Болезнь накопления сиаловой кислоты или Финский тип сиалурия |
 | |
| Сиаловая кислота | |
| Специальность | Неврология, эндокринология  |
Болезнь Салла (SD), является аутосомным рецессивная лизосомная болезнь накопления, характеризующаяся ранним физическим нарушением и умственной отсталостью. Впервые он был описан в 1979 году, после Салла, муниципалитета в финской Лапландии. Болезнь Саллы - одна из 40 болезней финского наследия, которая поражает примерно 130 человек, в основном из Финляндии и Швеции.
Люди с болезнью Салла могут иметь нистагм в первые месяцы жизни, а также гипотонию, снижение мышечного тонуса и силы и когнитивные нарушения. Дети с наиболее тяжелыми нарушениями не ходят и не овладевают языком, но типичный пациент учится ходить и говорить и имеет нормальную продолжительность жизни. МРТ показывает задержку или отсрочку миелинизации.
Болезнь Салла имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. SD вызывается мутацией в Ген SLC17A5, расположенный на хромосоме 6q14-15 человека. Этот ген кодирует сиалин, который транспортирует заряженный сахар, N-ацетилнейраминовую кислоту (сиаловую кислоту), из лизосом. Мутация вызывает накопление сиаловой кислоты в клетках.
. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме (хромосома 6 является аутосомой), и для того, чтобы родиться с ним, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). расстройство. Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут одну копию дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания.
Диагноз этого расстройства может быть поставлен путем измерения мочи для выявления повышенных уровней свободной сиаловой кислоты. Пренатальное тестирование также доступно для известных носителей этого расстройства.
Нет лекарства от болезни Саллы. Лечение ограничивается контролем над симптомами этого расстройства. Противосудорожные препараты могут контролировать приступы. Физиотерапевты могут помочь пострадавшему нарастить мышечную силу и координацию.
Ожидаемая продолжительность жизни людей с болезнью Салла составляет от 50 до 60 лет.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
