Войти
SOX1 - это ген, кодирующий фактор транскрипции с HMG-блоком (группа с высокой подвижностью ) ДНК-связывающий домен и функционирует в основном в нейрогенезе. SOX1, SOX2 и SOX3, члены семейства SOX (в частности, группа SOXB1), содержат факторы транскрипции, относящиеся к SRY, фактор, определяющий яички.
SOX1 играет важную роль в развитии центральной нервной системы (нейрогенез) и, в частности, в развитии глаза, где он функционально избыточен с SOX3 и в меньшей степени SOX2, а также поддержание идентичности нервных клеток-предшественников. Экспрессия SOX1 ограничена нейроэктодермой за счет пролиферирования клеток-предшественников в эмбрионе тетрапода. Индукция этой нейроэктодермы происходит при экспрессии гена SOX1. Было показано, что в эктодермальных клетках, коммитированных определенной клеточной судьбой, SOX1 является одним из самых ранних экспрессируемых факторов транскрипции. В частности, SOX1 впервые обнаруживается на поздней стадии складки головы.
SOX1 особенно экспрессируется в брюшном полосатом теле, и мыши с дефицитом Sox1 изменились развитие полосатого тела, ведущее, например, to эпилепсия.
SOX1 продемонстрировал клиническую значимость в своей прямой регуляции генов гамма-кристаллина, который жизненно важен для развития хрусталика у мышей. Гамма-кристаллины служат ключевым структурным компонентом в клетках волокон хрусталика как у млекопитающих, так и у амфибий. Исследования показали, что прямая делеция гена SOX1 у мышей вызывает катаракту и микрофтальмию. Эти мутантные линзы не удлиняются из-за отсутствия гамма-кристаллинов.
SOX1 является членом семейства генов SOX, в частности группы SOXB1, которая включает SOX1, SOX2 и SOX3. Семейство генов SOX кодирует факторы транскрипции. Предполагается, что три члена группы SOXB1 выполняют повторяющиеся роли в развитии нервных стволовых клеток. Эта группа генов SOX регулирует идентичность нервных предшественников. Каждый из этих белков имеет уникальные нейронные маркеры. Избыточная экспрессия SOX1, SOX2 или SOX 3 увеличивает количество нейральных предшественников и предотвращает нейральную дифференцировку. У позвоночных, не являющихся млекопитающими, потеря одного белка SOXB1 приводит к незначительным фенотипическим различиям. Это подтверждает утверждение, что белки группы SOXB1 выполняют повторяющиеся роли.
