SLC6A18 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | SLC6A18, Xtrp2, семейство носителей растворенного вещества 6 член 18 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM: 610300 MGI: 1336892 HomoloGene: 40785 GeneCards: SLC6A18 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||
Species | Human | Mouse | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) | Семейство носителей растворенных веществ 6, член 18, также известный как SLC6A18, представляет собой белок, который у человека кодируется геном SLC6A18 . Содержание
Функция Семейство белков SLC6, которое включает SLC6A18, действует как специфические переносчики для нейромедиатора s, аминокислоты и осмолиты, такие как бетаин, таурин и креатин. Белки SLC6 представляют собой котранспортеры натрия, которые получают энергию для транспорта растворенных веществ из электрохимического градиента ионов натрия. Клиническое значение Мутации в гене SLC6A18 связаны с иминоглицинурией. Ссылки Дополнительная литература Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии. . . Последняя правка сделана 2021-06-06 03:41:31
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). |