SLC6A18

редактировать
SLC6A18
Идентификаторы
Псевдонимы SLC6A18, Xtrp2, семейство носителей растворенного вещества 6 член 18
Внешние идентификаторыOMIM: 610300 MGI: 1336892 HomoloGene: 40785 GeneCards: SLC6A18
Расположение гена ( Человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr. Хромосома 5 (человек)
Хромосома 5 (человек) Местоположение генома для SLC6A18 Местоположение генома для SLC6A18
Полоса 5p15.33Начало1,225,381 bp
Конец1,246,189 bp
Orthologs
SpeciesHumanMouse
Entrez

348932

22598

Ensembl

ENSG00000164363

ENSMUSG00000021612

UniProt

Q96N87

O88576

RefSeq (мРНК)

NM_182632

RefSeq (белок)

NP_872438

Семейство носителей растворенных веществ 6, член 18, также известный как SLC6A18, представляет собой белок, который у человека кодируется геном SLC6A18 .

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Клиническая значимость
  • 3 Ссылки
  • 4 Дополнительная литература
Функция

Семейство белков SLC6, которое включает SLC6A18, действует как специфические переносчики для нейромедиатора s, аминокислоты и осмолиты, такие как бетаин, таурин и креатин. Белки SLC6 представляют собой котранспортеры натрия, которые получают энергию для транспорта растворенных веществ из электрохимического градиента ионов натрия.

Клиническое значение

Мутации в гене SLC6A18 связаны с иминоглицинурией.

Ссылки
Дополнительная литература

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.

.

.

Последняя правка сделана 2021-06-06 03:41:31
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru