RFX6

RFX6
Идентификаторы
Псевдонимы	RFX6, MTCHRS, MTFS, RFXDC1, dJ955L16.1, регуляторный фактор X6
Внешние идентификаторы	OMIM: 612659 MGI: 2445208 HomoloGene: 18318 GeneCard: RFX6
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек) Полоса 6q22.1 Начало 116877212 bp Конец 116 932 161 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь) Полоса 10 | 10 B3 Начало 51,677,756 bp Конец 51,730,432 bp
Онтология гена Молекулярная функция •Связывание с ДНК. •Связывание ДНК с последовательностью регуляторной области РНК-полимеразы II. •GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 ДНК- связывающая активность активатора транскрипции, специфическая к РНК-полимеразе II. •GO: 0000980 Цис-регуляторная область РНК-полимеразы II, специфичная к последовательности связывания ДНК. •GO: 0001948 связывание с белком. •GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II. •GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции. Клеточный компонент •ядро ​​клетки. •ядрышко. Биологический процесс •дифференцировка клеток. •регуляция транскрипции, ДНК-шаблон. •дифференцировка эпсилон-клеток поджелудочной железы. •гомеостаз глюкозы. •регуляция секреции инсулина. •дифференцировка A-клеток поджелудочной железы. •транск экспрессия, ДНК-шаблон. •позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон. •развитие многоклеточного организма. •позитивная регуляция секреции инсулина, участвующая в клеточном ответе на глюкозный стимул. •дифференцировка клеток поджелудочной железы типа B. •панкреатическая D дифференцировка клеток. •развитие эндокринной поджелудочной железы. •позитивная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II. •транскрипция с промотора РНК-полимеразы II. •Дункан Кийдж. Источники: Амиго / QuickGO
Orthologs
Species	Human	Mouse
Entrez	222546	320995
Ensembl	ENSG00000185002	ENSMUSG00000019900
UniProt	Q8HWS 168>Q8C7R7
RefSeq (мРНК)	NM_173560	NM_001159389. NM_177306
RefSeq (белок)	NP_775831	NP_001152861. NP_796280
Местоположение (>Chr 6: 116,88 - 116,93 Мб	Chr 10: 51,68 - 51,73 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Регуляторный фактор X, 6 также известны Поскольку ДНК-связывающий белок RFX6 представляет собой белок, который у человека кодируется геном RFX6 .

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 Ссылки
• 4 Дополнительная литература

Ядерный белок, кодируемый этим геном, является членом семейства (RFX) факторов транскрипции. Исследования на мышах показывают, что этот ген особенно необходим для дифференцировки островковых клеток для продукции инсулина, но не для дифференцировки панкреатического полипептида, продуцирующего клетки. Он регулирует факторы транскрипции, участвующие в созревании и функционировании бета-клеток, тем самым ограничивая экспрессию генов дифференцировки и спецификации бета-клеток.

Мутации в этом гене связаны с диабетом новорожденных с гипоплазией поджелудочной железы , атрезией двенадцатиперстной кишки и тощей кишки атрезией и агенезия желчного пузыря.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественное достояние.