Войти
| Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия | |
|---|---|
| Специальность | Неврология |
Прогрессирующая миоклонусная эпилепсия (ПМЭ) - редкое эпилепсия синдром, вызванный множеством генетических нарушений. Синдром включает миоклонические приступы и тонико-клонические судороги вместе с прогрессирующим неврологическим спадом.
Миоклонические припадки включают кратковременные непроизвольные подергивания мышц и могут стать достаточно частыми, чтобы привести к потере трудоспособности. Тонико-клонические приступы делятся на две фазы: тоническая фаза может длиться несколько секунд и включает в себя напряжение мышц и может привести к падению человека; клоническая фаза включает судороги быстро чередующихся напряжений и расслаблений мышц. Неврологическая дисфункция включает затруднение координации движений мышц (атаксия ) и снижение когнитивных способностей (деменция ).
На ранних стадиях может быть трудно отличить прогрессирующую миоклоническую эпилепсию от доброкачественной идиопатической генерализованной эпилепсии, такой как ювенильная миоклоническая эпилепсия. При PME первоначальная эффективность лечения противосудорожными препаратами снижается по мере учащения приступов и прогрессирования неврологического спада. Однако это также может быть признаком противосудорожной интоксикации. Миоклонус при ПМЭ обычно тяжелый и является наиболее заметным типом приступов.
Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия может вызывать несколько состояний.
Эта болезнь проявляется в возрасте от шести до шестнадцати лет и наиболее распространена в Скандинавии и странах Балтии. Миоклонус постепенно ухудшается и становится менее восприимчивым к лекарствам. Когнитивный спад медленный и иногда легкий. Обычно пациенты не доживают до среднего возраста, но бывают исключения. Фенитоин, старый и широко используемый противосудорожный препарат, как известно, серьезно усугубляет состояние. Он имеет аутосомно-рецессивное наследование и вызван мутацией в гене цистатина B (EPM1) на хромосоме 21q22.3, который был обнаружен в 1996 году.
Он был описан как наименее тяжелый тип ПМЭ.
Начало этого заболевания может быть в любое время, степень тяжести и прогрессирование варьируются. Тонико-клонические судороги и деменция менее выражены, чем при других формах ПМЭ. Причина - мутация митохондриальной ДНК, поэтому большинство семейных случаев передается от матери. Биопсия скелетных мышц покажет рваные красные волокна, отсюда и название.
Это заболевание обычно начинается между шестью и девятнадцатью годами после очевидного нормального развития и обычно приводит к смерти в течение десяти лет. Он характеризуется наличием тельцов лафора (включений полиглюкозана) в нейронах и других тканях тела. Генерализованные судороги обычно хорошо контролируются противосудорожными средствами, но миоклонус вскоре оказывается невосприимчивым к лечению. Через пару лет для передвижения потребуется инвалидная коляска, а через пять-десять лет человек прикован к постели и часто получает питание через зонд. Вальпроевая кислота и зонисамид являются противосудорожными средствами первого выбора, и кетогенная диета может оказаться полезной. Это происходит из-за аутосомно-рецессивного генетического дефекта, который был обнаружен двумя генами. Ген EPM2A на хромосоме 6q24 был открыт в 1998 году и кодирует белок лафорин. На его долю приходится 80% случаев. Ген EPM2B на хромосоме 6p22.3 был открыт в 2003 году и кодирует этот белок. Может быть третий ген неизвестного локуса.
Существуют различные формы этих расстройств, каждая со своей собственной генетической причиной и географическими вариациями, которые приводят к накоплению липопигментов (липофусцин ) в тканей организма и наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Начало и симптомы различаются в зависимости от конкретной формы, но смерть обычно наступает в течение пяти-пятнадцати лет.
Это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором в организме наблюдается дефицит α- нейраминидазы.
PME составляет менее 1 % случаев эпилепсии в специализированных центрах. заболеваемость и распространенность ПМЭ неизвестны, но существуют значительные географические и этнические различия среди конкретных генетических нарушений. Одна из причин, болезнь Унверрихта-Лундборга, встречается в Финляндии как минимум 1:20 000.
.
| Классификация | D |
|---|
