Сиалидоз | |
---|---|
Другие названия | Сиалидоз |
Сиаловая кислота | |
Специальность | Эндокринология |
Тип муколипидоза I (ML I) представляет собой наследственное лизосомную болезнь накопления, которая возникает в результате дефицита фермента альфа-N-ацетил нейраминидазы (сиалидазы ). Отсутствие этого фермента приводит к аномальному накоплению сложных углеводов, известных как мукополисахариды, и жирных веществ, известных как. Оба эти вещества накапливаются в тканях организма.
Симптомы ML I либо присутствуют при рождении, либо развиваются в течение первого года жизни. У многих младенцев с ML I при рождении отмечается чрезмерная опухоль по всему телу. Эти младенцы часто рождаются с грубыми чертами лица, такими как плоская носовая переносица, опухшие веки, увеличение десен и чрезмерный язык размер (макроглоссия). Многие младенцы с ML I также рождаются с пороками развития скелета, такими как вывих бедра. У младенцев часто возникают внезапные непроизвольные сокращения мышц (так называемые миоклонус ) и красные пятна на глазах (вишнево-красные пятна ). Они часто не могут координировать произвольные движения (так называемая атаксия ). Тремор, нарушение зрения и судороги также встречаются у детей с ML I. Тесты выявляют аномальное увеличение печени (гепатомегалия ) и селезенки (спленомегалия ) и сильное вздутие живота. Младенцы с ML I обычно не имеют мышечного тонуса (гипотония ) и имеют начальную или прогрессирующую умственную отсталость. Многие пациенты страдают от плохого самочувствия и от рецидивирующих респираторных инфекций. Большинство младенцев с ML умирают в возрасте до 1 года.
Другие заболевания, возникающие в результате дефицита фермента сиалидазы, относятся к более широкой группе, известной как сиалидозы. Поскольку ML I классифицируется как сиалидоз, его иногда называют сиалидозом II типа.
Более редкая форма сиалидоза - сиалидоз 1 типа - встречается у детей и подростков и часто называется юношеской формой заболевания. У детей симптомы обычно проявляются во втором десятилетии жизни, а миоклонус и вишнево-красные пятна часто являются начальными симптомами. У пациентов обычно развиваются судороги и прогрессирующее ухудшение скоординированной мышечной и умственной деятельности.
Роль сиалидазы заключается в удалении определенной формы сиаловой кислоты (молекулы сахара) из комплексов сахар-белок (см. как гликопротеины ), что позволяет клетке нормально функционировать. Поскольку фермент недостаточен, небольшие цепочки, содержащие сахароподобный материал, накапливаются в нейронах, костном мозге и различных клетках, которые защищают организм от инфекции.
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |
.