Синдром Пфайффера

Синдром Пфайффера
Синдром Пфайффера типа 2 с черепом в форме клеверного листа и двусторонним проптозом до и после операции
Специальность	Ревматология
Причины	Генетические
Частота	1 на 100 000 рождений

Синдром Пфайффера встречается редко генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным сращением некоторых костей черепа (краниосиностоз ), которое влияет на форму головы и лица. Кроме того, синдром включает аномалии рук (например, широкие и искривленные большие пальцы рук) и ступни (например, широкие и искривленные большие пальцы ног).

Синдром Пфайффера вызывается мутациями в рецепторах фактора роста фибробластов FGFR1 и FGFR2. Синдром подразделяется на три типа: тип 1 (классический синдром Пфайффера) более мягкий и вызван мутациями в любом из генов, а типы 2 и 3 более тяжелые, часто приводящие к смерти в младенчестве, вызванные мутациями в FGFR2.

От синдрома нет лекарства. Лечение является поддерживающим и часто включает в себя хирургическое вмешательство в первые годы жизни для исправления деформации черепа и респираторной функции. Большинство людей с синдромом Пфайффера типа 1 имеют нормальный интеллект и продолжительность жизни, тогда как типы 2 и 3 обычно приводят к нарушениям развития нервной системы и ранней смерти.

Синдром Пфайффера встречается примерно у 1 из 100 000 новорожденных. Синдром назван в честь немецкого генетика Рудольфа Артура Пфайффера (1931–2012), описавшего его в 1964 году.

• 1 Признаки и симптомы
• 2 Причина
• 3 Диагноз
  • 3.1 Классификация
• 4 Менеджмент
• 5 Результаты
• 6 История
• 7 Известные случаи
• 8 Ссылки
• 9 Внешние ссылки

Многие из характерные черты лица являются результатом преждевременного сращения костей черепа (краниосиностоз ). Голова не может нормально расти, что приводит к высокому выступающему лбу (туррибрахицефалия ) и глазам, которые кажутся выпуклыми (проптоз ) и широко расставленными (гипертелоризмом. ). Кроме того, имеется недоразвитая верхняя челюсть (гипоплазия верхней челюсти ). Около 50 процентов детей с синдромом Пфайффера страдают потерей слуха; Также часто встречаются стоматологические проблемы.

У людей с синдромом Пфайффера большие пальцы рук и пальцы на ногах широкие и согнуты в сторону от других пальцев (варусный Pollex и варусный палец ). Также часто встречаются необычно короткие пальцы рук и ног (брахидактилия ), и между пальцами может быть перепонка или слияние (синдактилия ).

синдром Пфайффера тесно связан с мутации рецептора фактора роста фибробластов 1 (FGFR1) на хромосоме 8 или гена рецептора фактора роста фибробластов 2 (FGFR2) на хромосоме 10. Эти гены кодируют рецепторы фактора роста фибробластов, которые важны для нормального развития костей. Возраст отца считается фактором риска для спорадических случаев синдрома Пфайффера, вызванного увеличение количества мутаций в сперматозоидах по мере старения мужчин.

Классификация

Наиболее широко принятая клиническая классификация синдрома Пфайффера была опубликована М. Майклом Коэном в 1993 году. Коэн разделил синдром на три, возможно, частично совпадающих типа, каждый из которых характеризуется широкими большими пальцами рук, широкими большими пальцами ног, брахидактилией и позой. вероятно синдактилия :

• Тип 1, также известный как классический синдром Пфайффера, включает краниосиностоз и «дефицит средней зоны лица». Этот тип наследуется по аутосомно-доминантному образцу . Большинство людей с синдромом Пфайффера типа 1 имеют нормальный интеллект и нормальную продолжительность жизни.
• Тип 2 включает череп в форме клеверного листа из-за обширного сращения костей, а также тяжелую форму проптоз. Этот тип встречается спорадически (т.е. не передается по наследству) и имеет «плохой прогноз и тяжелые неврологические нарушения, обычно с ранней смертью».
• Тип 3 включает краниосиностоз и тяжелый проптоз. Этот тип встречается спорадически (т. Е. Не передается по наследству) и имеет «плохой прогноз и тяжелые неврологические нарушения, обычно с ранней смертью».

Ключевой проблемой является раннее слияние череп, который можно исправить с помощью серии хирургических процедур, часто в течение первых трех месяцев после рождения. Для исправления респираторных и лицевых деформаций необходимы более поздние операции.

Дети с синдромом Пфайффера 2 и 3 типа "имеют более высокий риск нарушений психического развития и сокращают продолжительность жизни продолжительность беременности », чем у детей с синдромом Пфайффера типа 1, но при лечении возможны благоприятные исходы. В тяжелых случаях респираторные и неврологические осложнения часто приводят к преждевременной смерти.

Синдром назван в честь немецкого генетика Рудольфа Артура Пфайффера (1931–2012). В 1964 году Пфайффер описал восемь человек в трех поколениях семьи, у которых были аномалии головы, рук и ног (акроцефалосиндактилия ), которые были унаследованы по аутосомно-доминантному типу.

• В 1996 году у американского музыканта Принца и его жены Майте Гарсия родился сын. У долгожданного ребенка, Амиира («принц» по-арабски), при рождении был диагностирован синдром Пфайффера 2 типа, и он умер через несколько дней. В 1997 году, после того, как бывшие личные помощники Гарсии выразили обеспокоенность по поводу способа смерти, судмедэксперт провел расследование и заявил, что смерть наступила по естественным причинам (то есть это не было убийством).
• В 2014 году мать мальчика из Техаса с синдромом Пфайффера типа 1 разместила фотографию ребенка в своем блоге. В 2016 году она обнаружила, что фотография была использована в меме, где ее сына сравнивали с мопсом. Ее усилия по удалению мема из Интернета, особенно из социальных сетей, таких как Instagram, Twitter и Facebook, привлекли международное внимание.

• Робин, Нью-Хэмпшир; Фальк, MJ; Халдеман-Энглерт, CR (07.06.2011) [Первоначальная публикация 1998 г.]. «Синдромы краниосиностоза, связанные с FGFR». GeneReviews. NCBI. PMID 20301628. Для цитирования журнала требуется | journal =()
• Hamm, A; Robin, N (октябрь 2014 г.). «Синдром Пфайффера». Орфанет. МКБ-10 Q87.0.