PDGFB

редактировать
PDGFB
Белок PDGFB PDB 1pdg.png
Доступные конструкции
PDB Ортолог поиск: PDBe RCSB
Идентификаторы
Псевдонимы PDGFB, IBGC5, PDGF-2, PDGF2, SIS, SSV, c-sis, субъединица B фактора роста тромбоцитов
Внешние идентификаторы OMIM: 190040 MGI: 97528 HomoloGene: 74303 Генные карты : PDGFB
Расположение гена (человек)
Хромосома 22 (человек)
Chr. Хромосома 22 (человек)
Хромосома 22 (человек) Геномное расположение PDGFB Геномное расположение PDGFB
Группа 22q13.1 Начало 39 223 359 п.н.
Конец 39 244 982 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE PDGFB 217112 в формате fs.png PBB GE PDGFB 216061 x at fs.png PBB GE PDGFB 204200 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez

5155

18591

Ансамбль

ENSG00000100311

ENSMUSG00000000489

UniProt

P01127

P31240

RefSeq (мРНК)

NM_033016 NM_002608

NM_011057

RefSeq (белок)

NP_002599 NP_148937

NP_035187

Расположение (UCSC) Chr 22: 39.22 - 39.24 Мб Chr 15:80 - 80.01 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Тромбоцитарный фактор роста В - субъединица является белком, который в организме человека кодируется PDGFB гена.

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Клиническое значение
  • 3 См. Также
  • 4 ссылки
  • 5 Дальнейшее чтение
Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства факторов роста тромбоцитов. Четыре члена этого семейства являются митогенными факторами для клеток мезенхимального происхождения и характеризуются мотивом из восьми цистеинов. Этот генный продукт может существовать либо в виде гомодимера (PDGF-BB), либо в виде гетеродимера с полипептидом тромбоцитарного фактора роста альфа ( PDGFA ) (PDGF-AB), где димеры связаны дисульфидными связями.

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с менингиомой. Взаимные транслокации между хромосомами 22 и 17 в участках, где расположены этот ген и ген для COL1A1, связаны с определенным типом опухоли кожи, называемой протуберанской дерматофибросаркомой, возникающей в результате нерегулируемой экспрессии фактора роста. Для этого гена были идентифицированы два варианта сплайсинга.

Смотрите также
Рекомендации
дальнейшее чтение

Последняя правка сделана 2023-03-19 08:04:58
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте