NKX3-2

NKX3-2
Идентификаторы
Псевдонимы	NKX3-2, NK3 homeobox 2, BAPX1, NKX3.2, NKX3B, SMMD
Внешние идентификаторы	OMIM: 602183 MGI: 108015 HomoloGene: 68168 Генные карты: NKX3-2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 4 (человек) полоса 4p15.33 Начало 13,540,830 bp Конец 13,544,508 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь) Полоса 5 B3 | 5 22,58 см Начало 41,761,483 bp Конец 41,764,501 bp
Генная онтология Молекулярная функция •Связывание ДНК. •последовательное связывание ДНК. •GO: 0000980 Цис-регуляторная область РНК-полимеразы II Связывание ДНК, специфичное для последовательности. •GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ДНК-связывающая активность репрессора транскрипции, РНК специфическая к полимеразе II. •GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201, активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфическая к РНК-полимеразе II. •GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции. Клеточный компонент •ядро ​​клетки. Биологический процесс •развитие органов животных. •развитие скелетной системы. •регуляция транскрипции, ДНК- шаблонное. •развитие пищеварительной системы. •развитие кишечных эпителиальных клеток. •морфогенез скелетной системы. •негативная регуляция апоптотического процесса. •негативная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II. •развитие селезенки. •транскрипция с Промотор РНК-полимеразы II. •транскрипция, ДНК-шаблон. •развитие эмбриональной скелетной системы. •формирование органов животных. •определение левой / правой симметрии. •отрицательная регуляция дифференцировки хондроцитов. •морфогенез среднего уха. •развитие поджелудочной железы. •дифференцировка клеток. •Социализируйте Африку. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Species	Human	Mouse
Entrez	579	12020
Ensembl	ENSG00000109705	ENSMUSG00000 049691
UniProt	P78367	P97503
RefSeq (мРНК)	NM_001189	NM_007524
RefSeq (белок)	NP_001180	NP_031550
Местоположение (UCSC)	Chr 4: 13,54 - 13,54 Мб	Chr 5: 41,76 - 41,76 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

NK3 homeobox 2, также известный как NKX3-2, является человеческим геном. Он является гомологом волынки (бап) у дрозофилы и поэтому также известен как Bapx1 (bagpipe homeobo x гомолог 1 ). Белок , кодируемый этим геном, представляет собой гомеодомен, содержащий фактор транскрипции.

• 1 Функция
• 2 Ссылки
• 3 Дополнительная литература
• 4 Внешние ссылки

NKX3-2 играет роль в развитии осевого скелета и скелета конечностей. Мутации, нарушающие функцию этого гена, связаны с спондило-мегаэпифизарно-метафизарной дисплазией (SMMD). Nkx3-2 у мышей также регулирует формирование паттерна в среднем ухе. Две маленькие кости в среднем ухе, молоток и наковальня, гомологичны суставной и квадратной костям проксимального челюстного сустава рыб и других челюстных позвоночных, не являющихся млекопитающими. Экспрессия NKX3-2 необходима для формирования паттерна сочлененного сустава между этими костями челюсти, поскольку нокдауны или нокауты этого гена приводят к потере челюстного сустава у рыбок данио, курицы и земноводных.. Сверхэкспрессия этого гена приводит к развитию эктопических нижнечелюстных хрящей у рыбок данио и амфибий.

.