MOCS2

MOCS2
Доступные конструкции PDB Ортолог поиск: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4AP8
Идентификаторы
Псевдонимы	MOCS2, MCBPE, MOCO1, MOCODB, MPTS, синтез кофактора молибдена 2
Внешние идентификаторы	OMIM : 603708 MGI : 1336894 HomoloGene : 32193 GeneCards : MOCS2
Расположение гена ( человек ) Chr. Хромосома 5 (человек) Группа 5q11.2 Начинать 53 095 679 п.н. Конец 53 110 063 п.н.
Расположение гена ( Мышь ) Chr. Хромосома 13 (мышь) Группа 13 | 13 D2.2 Начинать 114 818 236 п.н. Конец 114 832 275 п.н.
Паттерн экспрессии РНК Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов Молекулярная функция • трансферазы • molybdopterin синтазы • нуклеотид связывание Сотовый компонент • комплекс молибдоптеринсинтазы • цитозоль • ядро • цитоплазма • ядерное пятнышко Биологический процесс • Процесс биосинтеза кофактора молибдоптерина • Процесс биосинтеза кофактора молибдоптерина Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4338	17434
Ансамбль	ENSG00000164172	ENSMUSG00000015536
UniProt	O96007 O96033	Q9Z223 Q9Z224
RefSeq (мРНК)	NM_176806 NM_004531	NM_001113374 NM_001113375 NM_013826
RefSeq (белок)	NP_004522 NP_789776 NP_789776.1	NP_001106845 NP_001106846 NP_038854
Расположение (UCSC)	Chr 5: 53.1 - 53.11 Мб	Chr 13: 114,82 - 114,83 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок синтеза молибденового кофактора 2A и белок синтеза молибденового кофактора 2B представляют собой пару белков, которые у человека кодируются одним и тем же геном MOCS2. Эти два белка димеризуются с образованием молибдоптеринсинтазы.

• 1 Функция
• 2 Джин
  • 2.1 Генетическое заболевание
• 3 Структура белка
• 4 ссылки
• 5 Дальнейшее чтение

Эукариотические молибдоэнзимы используют уникальный кофактор молибдена (MoCo), состоящий из птерина и каталитически активного металлического молибдена. MoCo синтезируется из циклического монофосфата пираноптерина (предшественник Z) гетеродимерным ферментом молибдоптеринсинтазой.

И большая, и малая субъединицы молибдоптеринсинтазы кодируются геном MOCS2, перекрывая открытые рамки считывания. Первоначально считалось, что белки кодируются бицистронным транскриптом. Сейчас считается, что они закодированы из моноцистронных транскриптов. Альтернативно сплайсированные транскрипты были обнаружены для этого локуса, которые кодируют большие и малые субъединицы.

Ген MOCS2 содержит 7 экзонов. Экзоны с 1 по 3 кодируют MOCS2A (малую субъединицу), а экзоны с 3 по 7 кодируют MOCS2B (большую субъединицу).

Генетическое заболевание

Дефекты в обеих копиях MOCS2 вызывают болезнь дефицита кофактора молибдена у младенцев.

Субъединицы MOCS2A и MOCS2B образуют димеры в растворе. Эти димеры, в свою очередь, димеризуются с образованием тетрамерного комплекса молибдоптеринсинтазы.

• Рейсс Дж., Джонсон Дж. Л. (июнь 2003 г.). «Мутации в генах биосинтеза молибденового кофактора MOCS1, MOCS2 и GEPH». Человеческая мутация. 21 (6): 569–76. DOI : 10.1002 / humu.10223. PMID   12754701. S2CID   41013043.
• Krawczak M, Reiss J, Cooper DN (1992). «Мутационный спектр замен одиночных пар оснований в соединениях сплайсинга мРНК генов человека: причины и последствия». Генетика человека. 90 (1–2): 41–54. DOI : 10.1007 / bf00210743. PMID   1427786. S2CID   12544333.
• Рейсс Дж., Коэн Н., Дорче С. и др. (Сентябрь 1998 г.). «Мутации в полицистронном ядерном гене, связанные с дефицитом кофактора молибдена». Генетика природы. 20 (1): 51–3. DOI : 10,1038 / 1706. PMID   9731530. S2CID   23833158.
• Feng G, Tintrup H, Kirsch J, et al. (Ноябрь 1998 г.). «Двойная потребность в гефирине в кластеризации рецепторов глицина и активности молибдоэнзима». Наука. 282 (5392): 1321–4. Bibcode : 1998Sci... 282.1321F. DOI : 10.1126 / science.282.5392.1321. PMID   9812897.
• Столлмейер Б., Друген Дж., Рейсс Дж., Хэнни А.Л., Мендель Р.Р. (март 1999 г.). «Ген молибдоптерин-синтазы человека: идентификация бицистронного транскрипта с перекрывающимися рамками считывания». Американский журнал генетики человека. 64 (3): 698–705. DOI : 10.1086 / 302295. PMC   1377786. PMID   10053003.
• Джонсон Дж. Л., Койн К. Э., Раджагопалан К. В. и др. (Ноябрь 2001 г.). «Мутации молибдоптеринсинтазы в легкой форме дефицита кофактора молибдена». Американский журнал медицинской генетики. 104 (2): 169–73. DOI : 10.1002 / 1096-8628 (20011122) 104: 2 lt;169:: АИД-AJMG1603gt; 3.0.CO; 2-8. PMID   11746050.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (Декабрь 2002 г.). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS... 9916899M. DOI : 10.1073 / pnas.242603899. PMC   139241. PMID   12477932.
• Маттис А., Раджагопалан К.В., Мендель Р.Р., Леймкюлер С. (апрель 2004 г.). «Доказательства физиологической роли роданеподобного белка для биосинтеза кофактора молибдена в организме человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 101 (16): 5946–51. Bibcode : 2004PNAS..101.5946M. DOI : 10.1073 / pnas.0308191101. PMC   395903. PMID   15073332.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (Октябрь 2004 г.). «Статус, качество и расширение проекта кДНК полной длины NIH: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Геномные исследования. 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504. PMC   528928. PMID   15489334.
• Леймкюлер С., Шаркосет М., Латур П. и др. (Октябрь 2005 г.). «Десять новых мутаций в генах кофакторов молибдена MOCS1 и MOCS2 и определение in vitro мутации MOCS2, которая отменяет связывающую способность молибдоптеринсинтазы». Генетика человека. 117 (6): 565–70. DOI : 10.1007 / s00439-005-1341-9. PMID   16021469. S2CID   1267356.
• Hahnewald R, Leimkühler S, Vilaseca A, Acquaviva-Bourdain C, Lenz U, Reiss J (ноябрь 2006 г.). «Новая мутация MOCS2 показывает скоординированную экспрессию малой и большой субъединиц молибдоптеринсинтазы». Молекулярная генетика и метаболизм. 89 (3): 210–3. DOI : 10.1016 / j.ymgme.2006.04.008. PMID   16737835.
• Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А., Раш Дж., Гайги С.П. (октябрь 2006 г.). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Природа Биотехнологии. 24 (10): 1285–92. DOI : 10,1038 / NBT1240. PMID   16964243. S2CID   14294292.
• Per H, Gümüş H, Ichida K, Cağlayan O, Kumandaş S (июль 2007 г.). «Дефицит кофактора молибдена: клинические особенности у турецкого пациента». Мозг и развитие. 29 (6): 365–8. DOI : 10.1016 / j.braindev.2006.10.007. PMID   17158010. S2CID   46531501.

• v
• т
• е