LAMC1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | LAMC1, LAMB2, ламинин, гамма 1, субъединица ламинина гамма 1 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM: 150290 MGI: 99914 HomoloGene: 1724 Генные карты: LAMC1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Виды | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
Субъединица ламинина гамма-1 представляет собой белок, который у человека кодируется геном LAMC1 . Laminins, семейством внеклеточного матрикса гликопротеины являются основным неколлагеновым компонентом базальных мембран. Они вовлечены в широкий спектр биологических процессов, включая клеточную адгезию, дифференцировку, миграцию, передачу сигналов, рост нейритов и метастазирование. Ламинины состоят из 3-х неидентичных цепей: ламинина альфа, бета и гамма (ранее A, B1 и B2 соответственно), и они образуют крестообразную структуру, состоящую из 3 коротких ветвей, каждое из которых образовано отдельной цепью, и длинной руки, состоящей из всех 3 цепей. Каждая цепь ламинина представляет собой мультидоменный белок, кодируемый отдельным геном . Было описано несколько изоформ каждой цепи. Различные изомеры альфа, бета и гамма цепей объединяются, давая начало различным гетеротримерным изоформам ламинина, которые обозначены арабскими цифрами в порядке их открытия, то есть гетеротримером альфа1бета1 гамма1 является ламинин 1. Биологические функции различных цепей и молекул тримеров в значительной степени неизвестны., но было показано, что некоторые из цепей различаются по распределению в тканях, предположительно отражая различные функции in vivo. Этот ген кодирует изоформу ламинина гамма-цепи, гамма 1. Цепь гамма-1, ранее считавшаяся бета-цепью, содержит структурные домены, подобные бета-цепям, однако не имеет короткой альфа-области, разделяющей домены I и II. Структурная организация этого гена также предполагает, что он значительно отличается от генов бета-цепи. Эмбрионы трансгенных мышей, у которых оба аллеля гена гамма-цепи были инактивированы гомологичной рекомбинацией, лишены базальных мембран, что указывает на то, что ламинин, гамма-цепь 1 необходима для сборки гетеротримеров ламинина. По аналогии с поразительно похожей последовательностью 3'-UTR в мышиной ламинине гамма 1 кДНК было сделано предположение, что у человека используются множественные сайты полиаденилирования для генерации двух мРНК разного размера (5,5 и 7,5 т.п.н.), наблюдаемых на Северный анализ. Литература Дополнительная литература
Последняя правка сделана 2021-05-26 12:27:57
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). |