Ламинин, альфа 3

редактировать
LAMA3
Идентификаторы
Псевдонимы LAMA3, BM600, E170, LAMNA, LOCS, lama3a, Laminin, альфа 3, субъединица ламинина альфа 3
Внешние идентификаторыOMIM: 600805 MGI: 99909 HomoloGene : 18279 GeneCards : LAMA3
Расположение гена (Человек)
Хромосома 18 (человек)
Chr. Хромосома 18 (человек)
Хромосома 18 (человек) Геномное расположение LAMA3 Геномное расположение LAMA3
Полоса 18q11.2Начало23,689,443 bp
Конец23 956 222 bp
Экспрессия РНК паттерн
PBB GE LAMA3 gnf1h02350 в fs.png .. PBB GE LAMA3 203726 s на fs.png .. PBB GE LAMA3 gnf1h02351 s на fs.png
Дополнительные справочные данные по экспрессии
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

3909

16774

Ensembl

ENSG00000053747

ENSMUSG00000024421

UniProt

Q16787

Q61789

RefSeq (mRNA) 195>NM_000227. NM_001127717. NM_001127718. NM_001302996. NM_198129

NM_010680. NM_001347461

RefSeq (белок)

NP_0002181128011 NP_0002181128011 NP278120012 NP278. NP_937762

NP_001334390. NP_034810

Местоположение (UCSC)Chr 18: 23,69 - 23,96 Мб Chr 18: 12,33 - 12,58 Мб PubMed поискВикиданные
View / Edit Human View / Edit Mouse

Субъединица ламинина альфа-3 - это белок, который у человека кодируется геном LAMA3 .

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Клиническая значимость
  • 3 Взаимодействия
  • 4 Ссылки
  • 5 Дополнительная литература
Функция

Ламинины считаются компонентами базальной мембраны. опосредовать прикрепление, миграцию и организацию клеток в тканях во время эмбрионального развития путем взаимодействия с другими компонентами внеклеточного матрикса. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой альфа-3 цепь ламинина 5, который представляет собой сложный гликопротеин, состоящий из трех субъединиц (альфа, бета и гамма). Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы.

Считается, что ламинин 5 участвует в клеточной адгезии, передаче сигналов и дифференцировке кератиноцитов.

Клиническое значение

Мутации в этом гене были идентифицированы как причина Герлитца. тип буллезный узловой эпидермолиз.

Может быть связан с Ларингоонихокожным синдромом.

Взаимодействия

Ламинин, альфа-3 взаимодействует с SDC2.

Ссылки
Дополнительная литература

.

Последняя правка сделана 2021-05-26 12:27:56
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте