Войти
Рецептор ламина-B представляет собой белок, и у людей он кодируется геном LBR .
Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству ERG4 / ERG24. Он локализуется на внутренней мембране ядерной оболочки и прикрепляет пластинку и гетерохроматин к мембране. Он может опосредовать взаимодействие между хроматином и ламином B. Мутации этого гена были связаны с аутосомно-рецессивной дисплазией скелета HEM / Greenberg. В этом локусе происходит альтернативный сплайсинг, и были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок.
Имеются данные, связывающие его с дисплазией Гринберга и Аномалия Пелгера-Хуэ.
Рецептор ламина B взаимодействует с CBX3 и CBX5. LBR также взаимодействует с длинной некодирующей РНК XIST в клетках мыши и потенциально способствует распространению XIST по Х-хромосоме.
