Войти
| Синдром Кноблоха | |
|---|---|
| Другие названия | Миопия, отслойка сетчатки, энцефалоцеле |
Синдром Кноблоха - редкое генетическое заболевание, представляющее серьезные проблемы со зрением, а часто и дефект в черепе. Он был назван в честь офтальмолога Уильяма Хантера Кноблоха (1926 - 2005), который впервые описал синдром в 1971 году. Обычным явлением является дегенерация стекловидного тела и сетчатка, два компонента глаза. Это нарушение часто приводит к отделению сетчатки (светочувствительной ткани в задней части глаза) от глаза, что называется отслоением сетчатки, которое может повторяться. Крайняя миопия (близорукость) - обычное явление. Ограниченные данные, полученные из электроретинографии, предполагают, что паттерн дисфункции конус - стержень также является признаком.
Синдром Кноблоха вызван мутации в аутосомно-рецессивном унаследованном гене. Эти мутации были обнаружены в гене COL18A1, который инструктирует образование белка, который строит коллаген XVIII. Этот тип коллагена обнаружен в базальных мембранах различных тканей тела. Считается, что его дефицит в глазах влияет на нормальное развитие глаз. Есть два типа синдрома Кноблоха, и есть аргументы в пользу третьего. Когда он вызван мутациями в гене COL18A1, он называется синдромом Кноблоха типа 1. Гены, вызывающие типы II и III, еще не идентифицированы.
Синдром Кноблоха также характеризуется катарактой, вывихом хрусталика с такими дефектами черепа, как затылочная энцефалоцеле и затылочная аплазия. Энцефалоцеле - это дефект нервной трубки, при котором череп не полностью закрыт и мешковидные выступы мозга могут проталкивать череп; (это также может быть следствием других причин). При синдроме Кноблоха это обычно наблюдается в затылочной области, а аплазия - это недоразвитие ткани, опять же в этой ссылке в затылочной области.
