KRT83

KRT83
Идентификаторы
Псевдонимы	KRT83, HB3, Hb-3, KRTHB3, keratin 83, MNLIX, EKVP5
Внешние идентификаторы	OMIM: 602765 MGI: 3690448 HomoloGene: 68248 GeneCards: KRT83
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек) Полоса 12q13.13 Начало 52,314,301 bp Конец 52,321,398 bp
Генная онтология Молекулярная функция •GO: 0001948 Связывание с белками. •активность структурной молекулы. Клеточный компонент •кератиновый филамент. •промежуточный филамент. •внеклеточный. •цитозоль. Биологический процесс •цикл волос. •старение. •развитие эпидермиса. •кератинизация. •ороговение. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Species	Человек	Мышь
Энтрез	3889	10 0126226
Ensembl	ENSG00000170523	ENSMUSG00000067613
UniProt	P78385	E9Q1Y9
RefSeq (мРНК)	NM_002282 <1473215Seq (мРНК) NM_002282 RefSeq NM_00120>(белок) NP_002273	NP_001188252
Местоположение (UCSC)	Chr 12: 52,31 - 52,32 Мб	н / д
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Кератин 83, также известный как KRT83, представляет собой белок, который у человека кодируется геном KRT83.

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 Ссылки
• 4 Дополнительная литература

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства гена кератина. Как кератин волос типа II, это основной белок, который гетеродимеризуется с кератином типа I с образованием волос и ногтей. Кератины волос типа II сгруппированы в области хромосомы 12q13 и сгруппированы в два различных подсемейства на основе сходства структуры. Одно подсемейство, состоящее из KRTHB1 (KRT81 ), KRTHB3 (KRT83, этот белок) и KRTHB6 (KRT86 ), имеет высокую степень родства. Другое менее связанное подсемейство включает KRTHB2 (KRT82 ), KRTHB4 (KRT84 ) и KRTHB5 (KRT85 ). Все кератины волос экспрессируются в волосяном фолликуле; этот кератин волос, а также KRTHB1 и KRTHB6, обнаруживается в основном в коре волос.

Мутации в гене KRT83 были связаны с монилетриксом.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.

.

.