KIF5A

редактировать

KIF5A

Доступные структуры

Поиск ортолога: PDBe RCSB

Список id-кодов PDB
4UXT, 4UXY, 4UY0

Идентификаторы

Псевдонимы

KIF5A, D12S1889, MY050, NKHC, SPG10, член семейства кинезинов 5A, NEIMY, ALS25

Внешние идентификаторы

OMIM: 602821 MGI: 109564 HomoloGene : 55861 GeneCards : KIF5A

Расположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 12 (человек)

Полоса	12q13.3	Начало	57,550,044 bp
Полоса	12q13.3	Конец	57,586,633 bp

Расположение гена (мышь)

Chr.	Хромосома 10 (мышь)

Полоса	10 D3 \| 10 74,5 см	Начало	127,225,696 bp
Полоса	10 D3 \| 10 74,5 см	Конец	127,263,348 bp

Экспрессия РНК шаблон

Подробнее см. данные экспрессии

Онтология гена
Молекулярная функция	•связывание нуклеотидов. •моторная активность микротрубочек. •связывание микротрубочек. •GO: 0001948 связывание белков. •клеточная моторная активность. •АТФ-зависимая микротрубочка двигательная активность, положительно-направленная. •связывание АТФ. •связывание кинезина. •активность АТФазы.
клеточный компонент	•цитоплазма. •цитозоль. •мембрана. •кинезиновый комплекс. •нейрональная клетка тело. •цилиарный корешок. •перинуклеарная область цитоплазмы. •проекция нейрона. •микротрубочка. •цитоскелет. •дендритная цитоплазма. •синапс. •цитоплазма аксона.
биологический процесс	•локализация белка. •цитоскелет-зависимый внутриклеточный транспорт. •процессинг антигена и презентация экзогенного пептидного антигена через MHC класса II. •управление аксоном. •химическая синаптическая передача. •ретроградный транспорт, опосредованный пузырьками, Гольджи в ER. •пузырь -опосредованный транспорт. •движение на основе микротрубочек. •антероградный дендритный транспорт нейромедиатора рецепторный комплекс. •транспорт синаптических везикул. •антероградный транспорт аксонального белка. •ретроградный нейрональный транспорт везикул плотного ядра.
Источники: Amigo / QuickGO

Orthologs

Species

Человек

Мышь

Entrez


3798


16572

Ensembl


ENSG00000155980


ENSMUSG00000074657

UniProt


Q12840


P33175

RefSeq (mRNA)


NM_004984. NM_001354705


NM_001039000. NM_008447

RefSeq (белок)


NP_004975. NP_001341634

NP_001034089. NP_032473 <2SCr17>Расположение (расположение) 12: 57,55 - 57,59 Мб

Chr 10: 127,23 - 127,26 Мб

PubMed поиск

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Изоформа тяжелой цепи кинезина 5A представляет собой белок, который у человека кодируется геном KIF5A .

. Этот ген кодирует член семейства белков кинезина. Члены этого семейства являются частью мультисубъединичного комплекса, который функционирует как мотор микротрубочек во внутриклеточном транспорте органелл. Мутации в этом гене вызывают аутосомно-доминантную спастическую параплегию 10.

Содержание

1 Взаимодействие
2 Клиническое значение
3 Ссылки
4 Дополнительная литература
5 Внешние ссылки

Взаимодействия

KIF5A взаимодействует с KLC1.

Клиническая значимость

Дуглас Марчук в 2002 г. сообщил, что мутации в KIF5A вызывают тип 10 (SPG1). 2018, мутации в KIF5A также вызывали боковой амиотрофический склероз Брайаном Трейнором и Джоном Ландерсом. KIF5A также играет роль в болезни Альцгеймера, модулируя токсический эффект бета-амилоида на аксональный транспорт митохондрий.

Ссылки

Дополнительная литература

Внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q12840 (изоформа 5A тяжелой цепи кинезина) в PDBe -KB.

Последняя правка сделана 2021-05-25 08:27:45

Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).

Обратная связь: support@alphapedia.ru

Соглашение

О проекте