Ядерный фактор гепатоцитов 4 альфа

HNF4A
Доступные структуры PDB Поиск по ортологу: PDBe RCSB Список кодов идентификаторов PDB 1PZL, 3CBB, 3FS1, 4B7W, 4IQR
Идентификаторы
Псевдонимы	HNF4A, HNF4, HNF4a7, HNF4a8, HNF4a9, HNF4alpha, MODY, MODY1, NR2A1, NR2A21, TCF, TCF14, FRTS4, ID ядра гепатоцитов 4
Внешний альфа-фактор гепатоцитов
OMIM: 600281 MGI: 109128 HomoloGene: 395 Генные карты: HNF4A
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 20 (человек) Полоса 20q13.12 Начало 44,355,700 bp Конец 44,434,596 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь) Полоса 2 H3 | 2 84,32 см Начало 163,506,808 bp Конец 163,572,910 bp
Экспрессия РНК шаблон .. .. Дополнительные данные эталонной экспрессии
Онтология генов Молекулярная функция •Связывание с ДНК. •специфическая последовательность фиктивное связывание ДНК. •GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции. •GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 ДНК -связывающая активность активатора транскрипции, специфическая РНК-полимераза II. •связывание иона цинка. •связывание иона металла. •активация связывания фактора транскрипции РНК-полимераза II. •активность рецептора стероидного гормона. •GO: 0038050, GO: 0004886, GO: 0038051 активность ядерного рецептора. •GO: 0001948 связывание белка. •активность фактора транскрипции, специфическое связывание дистальной энхансерной последовательности РНК-полимеразы II. •связывание рецептора. •связывание жирных кислот. •активность гомодимеризации белка. •GO: 0000980 Цис-регуляторная область РНК-полимеразы II, специфичное для последовательности связывание ДНК. •GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201, активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфическая для РНК-полимеразы II. Клеточный компонент •ядро клетки. •цитоплазма. •нуклеоплазма. биологический процесс •гомеостаз триглицеридов. •метаболизм орнитина процесс. •фосфолипидный гомеостаз. •регуляция транскрипции, шаблонная ДНК. •передача сигнала белка SMAD. •глюкозный гомеостаз. •регуляция секреции инсулина. •липидный метаболизм. •регуляция транскрипции с РНК-полимеразы II промотор. •передача сигнала, участвующая в регуляции экспрессии гена. •дифференциация пола. •свертывание крови. •ответ на транскрипцию глюкозы. •, ДНК-шаблон. •позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон. •регуляция липидного метаболического процесса. •сигнальный путь внутриклеточного рецептора. •регуляция сигнального пути рецептора гормона роста. •отрицательная регуляция роста клеток. •липидный гомеостаз. •метаболический процесс ксенобиотиков. •инициация транскрипции с РНК-полимеразы II промотор. •регуляция гаструляции. •сигнальный путь, опосредованный стероидным гормоном. •позитивная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II. •негативная регуляция пролиферации клеток. •холе стериновый гомеостаз. •развитие клеток поджелудочной железы типа B. •дифференцировка гепатоцитов. •регуляция циркадного ритма. •негативная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон. •ритмический процесс. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3172	15378
Ensembl	ENSG00000101076	ENSMUSG00000017950
UniProt	P41235	P49698
RefSeq (мРНК)	NM_000457. NM_001030003. NM_001030004. NM_001258355. NM_001287182. NM_001287_14001287182. NM_001287_183 <17871839>NM_001287_148403>NM_001287_148403>. NM_178850	NM_008261. NM_001312906. NM_001312907
RefSeq (белок)	NP_000448. NP_001025174. NP_001025175. NP_001245_00290399>NP_001245_00290399>NP_001245_00290399>NP_001245290399 NP_001274113. NP_787110. NP_849180. NP_849181	NP_001299835. NP_001299836. NP_032287
Местоположение (UCSC)	Chr 20: 44,36 - 443,43 Мб 163,57 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование Human Просмотр / Edit Mouse

Ядерный фактор гепатоцитов 4 альфа (HNF4A ), также известный как NR2A1 (подсемейство ядерных рецепторов 2, группа A, член 1), является ядерным рецептор, который у человека кодируется геном HNF4A.

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 Взаимодействия
• 4 См. также
• 5 Ссылки
• 6 Далее чтение
• 7 Внешние ссылки

HNF-4α представляет собой ядерный фактор транскрипции, который связывает ДНК как гомодимер. Кодируемый белок контролирует экспрессию нескольких генов, включая ядерный фактор 1 альфа гепатоцитов, фактор транскрипции, который регулирует экспрессию нескольких генов печени. Этот ген играет роль в развитии печени, почек и кишечника. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к множеству вариантов транскриптов.

HNF4A требуется для PXR и CAR -опосредованной активации транскрипции CYP3A4. Генетические мутации в гене HNF4A могут влиять на активность следующих белков HNF4α, таких как CYP2D6, in vitro и in vivo.

Алкалоид берберин усиливает экспрессию HNF4A.

Этот ген также играет ключевую роль в экспрессии и синтезе SHBG, важного гликопротеина, вырабатываемого в основном в печени, который помимо снижения уровня инсулина- Устойчивость также способствует снижению уровней свободного эстрогена, а также продлению периода полужизни тестостерона.

. Функция гена HNF4A может быть эффективно исследована с помощью нокдауна siRNA на основе независимой проверки. 94>

Мутации в гене HNF4A связаны с формой диабета, называемой диабетом зрелого возраста у молодых (MODY).

Повышенная амплификация ядерного фактора гепатоцитов 4 альфа наблюдается при колоректальном раке.

Он также связан с появлением фенотипов синдрома Фанкони который происходит из-за миссенс-мутации гена.

Ядерный фактор гепатоцитов 4 альфа, как было показано, взаимодействует с:

• бета-катенином,
• CREB-связывающий белок,
• MED1,
• MED14,
• Маленький гетеродимерный партнер
• Тестикулярный рецептор 4,

• Ядерный фактор гепатоцитов 4
• Ядерные факторы гепатоцитов

• FactorBook HNF4A

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественное достояние.