Рецептор эндотелина B

редактировать
EDNRB
Идентификаторы
Псевдонимы EDNRB, ABCDS, ET-B, ET-BR, ETB, ETBR, ETRB, HSCR, HSCR2, WS4A, ETB1, рецептор эндотелина типа B
Внешние идентификаторыOMIM: 131244 MGI: 102720 HomoloGene: 89 Карты генов: EDNRB
Местоположение гена (человек)
Хромосома 13 (человек)
Chr. Хромосома 13 (человек)
Хромосома 13 (человек) Геномное местоположение для EDNRB Геномное местоположение для EDNRB
Полоса 13q22.3Начало77,895,481 bp
Конец77,975,529 bp
Экспрессия РНК паттерн
PBB GE EDNRB 204273 в fs.png .. PBB GE EDNRB 204271 s в fs.png .. PBB GE EDNRB 206701 x в fs.png
Дополнительные справочные данные по экспрессии
Orthologs
ВидыЧеловекМышь
Entrez

1910

13618

Ensembl

ENSG00000136160

ENSMUSG00000022122

UniP гниль

P24530

P48302

RefSeq (мРНК)

NM_000115. NM_001122659. NM_001201397. NM_003991

NM_001136061. NM_001276296 <3790>NM_001276296 <37903>белок)

NP_000106. NP_001116131. NP_001188326. NP_003982

NP_001129533. NP_001263225. NP_031930

Местоположение (UCSC)Chr 13: <77.9354>Chr 13: <77.9 - 77.98>Chr 13: 77.9 - 77.98 14: 103.81 - 103.84 Mb
PubMed поиск
Wikidata
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

рецептор эндотелина типа B, также известный как ETBбелок, который у человека кодируется геном EDNRB .

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Регламент
  • 3 Клиническое значение
  • 4 Животные
  • 5 Взаимодействия
  • 6 Лиганды
  • 7 См. Также
  • 8 Ссылки
  • 9 Дополнительная литература
  • 10 Внешние ссылки
Функция

Рецептор эндотелина типа B представляет собой G-белок - сопряженный рецептор, который активирует систему вторичного мессенджера фосфатидилинозит-кальций. Его лиганд, эндотелин, состоит из семейства трех сильнодействующих вазоактивных пептидов: ET 1, ET 2 и ET 3. Был описан вариант сращивания, названный SVR; последовательность рецептора ETB-SVR идентична ETRB, за исключением внутриклеточного С-концевого домена. Хотя оба варианта сплайсинга связывают ЕТ 1, они демонстрируют разные ответы при связывании, что позволяет предположить, что они могут быть функционально разными.

Регламент

В меланоцитарном В клетках ген EDNRB регулируется фактором транскрипции, связанным с микрофтальмией. Мутации в любом гене связаны с синдромом Ваарденбурга.

Клиническое значение

Мультигенное заболевание, болезнь Гиршпрунга тип 2, вызвано мутацией в гене рецептора эндотелина типа B.

Животные

У лошадей мутация в середине гена EDNRB, Ile118Lys, когда гомозиготна, вызывает смертельный синдром белого. В этой мутации несоответствие в репликации ДНК вызывает образование лизина вместо изолейцина. Образующийся в результате белок EDNRB не может выполнять свою роль в развитии эмбриона, ограничивая миграцию предшественников меланоцитов и кишечных нейронов. Единственная копия мутации EDNRB, гетерозиготное состояние, дает идентифицируемый и полностью доброкачественный пятнистый окрас, называемый рамкой оверо.

Взаимодействия

Эндотелин рецептор типа B взаимодействует с кавеолином 1.

лигандами
агонистами
антагонистами
  • A-192,621
  • BQ-788
  • Бозентан (неселективный антагонист ET A / ET B)
См. Также
Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки
  • «Рецепторы эндотелина: ET B". База данных рецепторов и ионных каналов IUPHAR. Международный союз фундаментальной и клинической фармакологии.

Эта статья включает текст из Национальной библиотеки США. Лекарство, которое находится в общественном достоянии.

.

Последняя правка сделана 2021-05-19 10:23:24
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru