EN1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | EN1, зарезервированный homeobox 1 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM: 131290 MGI: 95389 HomoloGene: 50663 GeneCards: EN1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||||||||
Species | Human | Mouse | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
Белок гомеобокса engrailed-1 представляет собой белок tha t у человека кодируется геном EN1 . Содержание
Функция Homeobox - Считается, что содержащие гены играют роль в контроле развития. У Drosophila ген engrailed (en) играет важную роль в процессе сегментации, где он необходим для образования задних компартментов. Различные мутации в гомологах мышей, En1 и En2, вызывают разные дефекты развития, которые часто являются летальными. Ингрализованные гомологи 1 и 2 человека кодируют гомеодомен-содержащие белки и участвуют в контроле формирования паттерна во время развития центральной нервной системы. Engrailed (En) 1 - ген гомеобокса, который помогает в первую очередь регулировать развитие в спинном мозге и переднем отделе заднего мозга (мозжечок и colliculi ) человека. Экспрессия En1 регулируется до 13 дней после оплодотворения с помощью Fgf8, который контролирует развитие переднего и заднего мозга. En1 впервые экспрессируется в этой области на 9,5-й день после оплодотворения в течение примерно 12 часов, пока не будет экспрессироваться En2. После экспрессии En2 En1 снова экспрессируется в других тканях, таких как сомиты и эктодерма конечностей, на протяжении всего развития. Была разработана модель мыши с нокаутом с удаленным гомеобоксом En1; мыши умерли менее чем через 24 часа после рождения, потому что они отказались от еды, хотя у них были физические возможности. Мозг мышей был изучен, и большая часть мозжечка, бугорков и черепных нервов 3 и 4 отсутствовала. Наблюдалась четкая делеция в средней части заднего мозга, перешейке, в области соединения, которая началась на 9,5 день после оплодотворения. У всех мышей наблюдались выраженные деформации передних лап, включая слияние пальцев и шестого пальца. У 13-го ребра и грудины наблюдалась задержка и аномальное окостенение . Модель на мышах продемонстрировала, что экспрессия En1 имеет решающее значение для правильного развития мозга, конечностей и грудины. Ссылки Дополнительная литература Внешние ссылки
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии. . Последняя правка сделана 2021-05-18 03:02:13
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). |