EN1 (ген)

редактировать
EN1
Идентификаторы
Псевдонимы EN1, зарезервированный homeobox 1
Внешние идентификаторыOMIM: 131290 MGI: 95389 HomoloGene: 50663 GeneCards: EN1
Местоположение гена (человек)
Хромосома 2 (человека)
Chr. Хромосома 2 (человек)
Хромосома 2 (человека) Геномное местоположение для EN1 Геномное местоположение для EN1
Группа 2q14.2Начало118,842,171 bp
Конец118,847,648 bp
Экспрессия РНК образец
PBB GE EN1 220559 в fs.png
Дополнительные данные эталонной экспрессии
Orthologs
SpeciesHumanMouse
Entrez

2019

13798

Ensembl

ENSG00000163064

ENSMUSG00000058665

UniProt

Q05925

P09065

RefSeq (мРНК)

NM_001426

NM_010133

RefSeq (белок)

NP_001417

NP_0342626 UCSC)

Chr 2: 118,84 - 118,85 Мб Chr 1: 120,6 - 120,61 Мб
PubMed поиск
Wikidata
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок гомеобокса engrailed-1 представляет собой белок tha t у человека кодируется геном EN1 .

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Ссылки
  • 3 Дополнительная литература
  • 4 Внешние ссылки
Функция

Homeobox - Считается, что содержащие гены играют роль в контроле развития. У Drosophila ген engrailed (en) играет важную роль в процессе сегментации, где он необходим для образования задних компартментов. Различные мутации в гомологах мышей, En1 и En2, вызывают разные дефекты развития, которые часто являются летальными. Ингрализованные гомологи 1 и 2 человека кодируют гомеодомен-содержащие белки и участвуют в контроле формирования паттерна во время развития центральной нервной системы.

Engrailed (En) 1 - ген гомеобокса, который помогает в первую очередь регулировать развитие в спинном мозге и переднем отделе заднего мозга (мозжечок и colliculi ) человека. Экспрессия En1 регулируется до 13 дней после оплодотворения с помощью Fgf8, который контролирует развитие переднего и заднего мозга. En1 впервые экспрессируется в этой области на 9,5-й день после оплодотворения в течение примерно 12 часов, пока не будет экспрессироваться En2. После экспрессии En2 En1 снова экспрессируется в других тканях, таких как сомиты и эктодерма конечностей, на протяжении всего развития. Была разработана модель мыши с нокаутом с удаленным гомеобоксом En1; мыши умерли менее чем через 24 часа после рождения, потому что они отказались от еды, хотя у них были физические возможности. Мозг мышей был изучен, и большая часть мозжечка, бугорков и черепных нервов 3 и 4 отсутствовала. Наблюдалась четкая делеция в средней части заднего мозга, перешейке, в области соединения, которая началась на 9,5 день после оплодотворения. У всех мышей наблюдались выраженные деформации передних лап, включая слияние пальцев и шестого пальца. У 13-го ребра и грудины наблюдалась задержка и аномальное окостенение . Модель на мышах продемонстрировала, что экспрессия En1 имеет решающее значение для правильного развития мозга, конечностей и грудины.

Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, который находится в общественном достоянии.

.

Последняя правка сделана 2021-05-18 03:02:13
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru