Войти
| Болезнь Дегоса | |
|---|---|
| Другие названия | Болезнь Кельмайера-Дегоса |
 | |
| Поражения кожи у человека с болезнью Дегоса | |
| Специальность | Кардиология, дерматология  |
Болезнь Дегоса, также известная как Болезнь Кельмайера-Дегоса или злокачественный атрофический папулез - чрезвычайно редкое заболевание, вызванное закупоркой артерий и вен. У людей с этим заболеванием разовьются папулы. У тех, у кого диагностировано это заболевание, также могут развиться осложнения из-за поражения внутренних органов. Точный основной механизм до сих пор неизвестен, и эффективное лечение все еще разрабатывается. В настоящее время во всем мире известно менее 50 живых пациентов, и менее 200 из них описаны в медицинской литературе. Однако многие люди могут остаться незамеченными из-за редкости заболевания. У большинства людей симптомы появляются в возрасте от 20 до 50 лет; однако также сообщалось о случаях за пределами этого возрастного диапазона.
Характерным признаком болезни Дегоса является развитие папулы. Первоначально у людей могут быть кожные поражения или высыпания, но у них будут развиваться отчетливые бугорки или папулы. Папулы круглой формы с фарфорово-белым центром и красной каймой. По мере того как папулы стареют, белые центры покрываются кожей, и только границы остаются приподнятыми. Обычно папулы имеют ширину от 0,5 до 1 см. Папулы появляются на туловище и верхних конечностях и не обнаруживаются на ладонях, подошвах, волосистой части головы или лице.
Симптомы различаются в зависимости от того, доброкачественный или злокачественный вариант заболевания у человека. Как доброкачественные, так и злокачественные формы имеют развитие характерных папул. У людей с доброкачественной формой типичные папулы сохраняются от нескольких лет до всей жизни. При доброкачественной форме внутренние органы не поражаются. Если у человека развивается злокачественная форма, это означает, что не только присутствуют папулы, но и поражаются внутренние органы. В большинстве случаев злокачественные новообразования связаны с проблемами желудочно-кишечного тракта, ведущими к поражениям тонкой кишки, боли в животе, диарее и перфорации кишечника. Если поражена центральная нервная система, симптомы могут включать головные боли, головокружение, судороги, паралич черепных нервов, слабость, инсульт, повреждение небольших участков головного мозга из-за закупорки артерии (инфаркты головного мозга и церебральные кровоизлияния ). Дополнительные органы, которые обычно поражаются, включают сердце, легкие и почки. Симптомы, которые могут развиться в результате повреждения этих органов, включают двоение в глазах (диплопия ), помутнение хрусталика глаз, отек диска зрительного нерва (отек диска зрительного нерва ), частичный потеря зрения, одышка, боль в груди, эпилепсия и утолщение перикарда.
У кого-то с доброкачественной формой могут внезапно появиться симптомы злокачественной формы. Симптомы могут длиться от нескольких недель до нескольких лет. Симптомы обычно проявляются в возрасте от 20 до 50 лет. Также описано несколько случаев этого состояния у новорожденных.
Папулы, характерные для этого заболевания, развиваются из-за инфаркта или закупорки мелких и средних артерий и вены. Основная причина этого заболевания неизвестна. Хотя это не подтверждено, в некоторых случаях были обнаружены признаки наследования между родственниками первой степени. Было высказано предположение, что это заболевание имеет семейный тип наследования ; считается, что это аутосомно-доминантное заболевание. В большинстве случаев семейной наследственности присутствует доброкачественный вариант заболевания.
Из-за отсутствия знаний о патомеханизме этого состояния стратегии профилактики неизвестны. Однако, чтобы предотвратить ухудшение симптомов, врач должен проводить постоянные обследования.
Хотя это заболевание известно уже около 70 лет, лежащий в его основе патомеханизм до сих пор неизвестен.. Было разработано несколько гипотез относительно основного механизма болезни Дегоса. Одна теория предполагает, что воспаление кровеносных сосудов может вызвать это состояние. Другая теория связана с болезнью Дегоса как коагулопатией. Развитие тромба и, как следствие, уменьшение кровотока - обычное явление в этом состоянии. Снижение кровотока по всему телу может привести к повреждению эндотелиальных клеток и, возможно, может привести к образованию характерных папул. Другая гипотеза предполагает, что аномальное набухание и разрастание сосудистого эндотелия могут привести к тромбозу кишечника и центральной нервной системы , а в конечном итоге - к развитие симптомов, связанных с болезнью Дегоса. В целом, у людей с болезнью Дегоса наблюдаются аномальные закупорки артерий и вен ; однако причина этих закупорок неизвестна.
Клиническая оценка и идентификация характерных папул могут позволить дерматологу диагностировать болезнь Дегоса. папулы имеют белый центр и окаймлены красным кольцом. После того, как поражения начинают появляться, диагноз болезни Дегоса может быть подтвержден гистологическими данными. В большинстве случаев наблюдается клиновидный некроз соединительной ткани в глубоком кориуме. Эта форма возникает из-за закупорки / окклюзии мелких артерий.
У людей может быть диагностирована доброкачественная форма, если присутствуют только папулы. Однако у человека может быть диагностирована злокачественная форма, если происходит поражение других органов, таких как легкие, кишечник и / или центральная нервная система. Злокачественная или систематическая форма этого состояния может внезапно развиться даже после нескольких лет существования папул. Чтобы быстро диагностировать этот переход к злокачественному варианту заболевания, важно, чтобы люди имели последовательные последующие обследования. В этих оценках, в зависимости от того, какие органы подозреваются в поражении, могут проводиться следующие процедуры и тесты: осмотр кожи, магнитно-резонансная томография головного мозга, колоноскопия, грудная клетка рентген, и / или брюшной полости УЗИ.
Из-за отсутствия знаний о механизме, лежащем в основе злокачественного атрофического папулеза, не был разработан эффективный метод лечения. Лечение этого состояния симптоматическое. Тем не менее, несколько методов лечения были опробованы и все еще разрабатываются по мере получения дополнительной информации о состоянии. Фибринолитические и иммуносупрессивные терапевтические режимы были протестированы и оказались в основном безуспешными в качестве методов лечения.
После лечения состояний, сопутствующих болезни Дегоса, врачи недавно обнаружили улучшение симптомов при использовании экулизумаб и трепростинил. Дерматопатолог Синтия Магро обнаружила, что ответ на экулизумаб часто бывает немедленным и драматичным, но он ограничен по продолжительности и является дорогостоящим, и его необходимо вводить каждые 14 дней. Сообщалось, что использование трепростинила приводит к устранению нарушений со стороны желудочно-кишечного тракта и центральной нервной системы, а также к устранению кожных поражений, но сообщения ограничены. Трепростинил может быть более эффективным, чем другие вазодилататоры, поскольку он также может увеличивать популяцию циркулирующих эндотелиальных клеток, что способствует ангиогенезу.
A 46 -Больному мужского пола в возрасте 1 года поставлен диагноз злокачественная системная форма заболевания, он находится в тяжелом состоянии. Диагностирующий дерматопатолог, Синтия Магро, доктор медицинских наук, выявила наличие комплексов C5b-9 в пораженных сосудах кожи биопсия. Для лечения тромботической микроангиопатии у этого пациента она предложила использовать экулизумаб, гуманизированное лекарственное средство с моноклональными антителами, разработанное Alexion Pharmaceuticals и одобренное Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов для лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Состояние пациента резко улучшилось. Ли Шапиро, доктор медицины и Айша Толедо-Гарсиа, доктор медицинских наук Медицинского колледжа Олбани узнали об успехе со взрослым пациентом и стали первыми врачами, которые успешно вылечили педиатрического пациента Дегос с помощью экулизумаба.
доктора Позже Шапиро наблюдала исчезновение кожных поражений Дегоса у взрослого пациента с синдромом перекрытия, включающим системную волчанку, системный склероз и болезнь Дегоса, которую лечили трепростинилом от легочной гипертония. У его педиатрического пациента Degos развились значительные осложнения, несмотря на лечение экулизумабом, поэтому группа доктора Шапиро стала первой, кто лечил пациента Degos трепростинилом. На данный момент все известные люди, давно пережившие системную болезнь Дегоса, лечатся комбинацией экулизумаба и трепростинила.
В 1941 году это заболевание было впервые описано Кольмейером. Однако только в 1942 г. болезнь была признана новой клинической сущностью Робертом Дегосом. Первоначально это состояние называлось болезнью Дегоса или болезнью Кольмайера-Дегоса. Однако сам Дегос впоследствии предложил название «papulose atrophiante maligne», что переводится как злокачественный атрофический папулез.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
