Дефицит оксидоредуктазы цитохрома P450

Дефицит оксидоредуктазы цитохрома P450 (PORD ) - редкое заболевание и врожденная ошибка метаболизма, вызванная дефицитом оксидоредуктазы цитохрома P450 (POR). ПОР представляет собой 2- флавин белок, который отвечает за перенос электронов от НАДФН ко всем 50 микросомный цитохром P450 (CYP450) ферменты. Сюда входят стероидогенные ферменты CYP17A1 (17α-гидроксилаза / 17,20-лиаза), CYP19A1 (ароматаза) и CYP21A2 ( 21-гидроксилаза); CYP26B1 (метаболизирует ретиноевую кислоту ); и печеночный препарат - , метаболизирующий ферменты CYP450 (например, CYP3A4 ), среди многих других ферментов CYP450. Симптомы тяжелые формы PORD включают неоднозначность гениталий у мужчин и женщин, врожденную гиперплазию надпочечников, недостаточность кортизола и синдром скелетной мальформации Антли – Бикслера (ABS), тогда как симптомы легких форм включают синдром поликистозных яичников у женщин и гипогонадизм у мужчин. Материнская вирилизация также встречается в тяжелых формах из-за недостаточности ароматазы в плаценте. Вирилизация младенцев женского пола при PORD также может быть вызвана альтернативным биосинтезом 5α-дигидротестостерона посредством так называемого «андрогенного черного пути ». Компонент ABS тяжелых форм PORD, вероятно, вызван дефицитом CYP26B1, что приводит к избытку ретиноевой кислоты и дефектам во время скелетного эмбриогенеза. Все формы PORD у людей, вероятно, являются частичными, поскольку нокаут POR у мышей приводит к смерти во время пренатального развития.

• Андрогенный черный ход
• Цитохром P450 редуктаза

.