Белок, связанный с хрящом

CRTAP
Идентификаторы
Псевдонимы	CRTAP, CASP, LEPREL3, OI7, P3H5, белок, связанный с хрящом
Внешние идентификаторы	OMIM: 605497 MGI: 1891221 ГомолоГен: 21280 Генные карты: CRTAP
Местоположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек) Группа 3 p22.3 Начало 33,114,014 bp Конец 33,147,773 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь) Диапазон 9 | 9 F3 Начало 114,375,134 bp Конец 114,390,675 bp
Онтология генов Молекулярная функция •GO: 0032403 связывание макромолекулярного комплекса. •GO: 0001948 связывание с белком. клеточный компонент •внеклеточная область. •макромолекулярный комплекс. •просвет эндоплазматического ретикулума. •эндоплазматический ретикулум. •внеклеточный. биологический процесс •стабилизация белка. •негативная регуляция посттрансляционной модификации белка. •сперматогенез. •гидроксилирование пептидил-пролина до 3-гидрокси-L-пролина. •опосредованное шапероном сворачивание белка. Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	10491	56693
Ensembl	ENSG00000170275	ENSMUSG00000032431
UniProt	O75718	Q9CYD3
RefSeq (мРНК)	NM_006371	NM_019922
RefSeq (белок)	NP_006362	NP_ 064306
Местоположение (UCSC)	Chr 3: 33,11 - 33,15 Мб	Chr 9: 114,38 - 114,39 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека View / Edit Mouse

Связанный с хрящом белок - это белок, который у человека кодируется геном CRTAP .

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 Ссылки
• 4 Дополнительная литература

Белок, кодируемый этим геном, подобен генам CRTAP курицы и мыши. Кодируемый белок представляет собой каркасный белок, который может влиять на активность по крайней мере одного члена семейства цитогезинов / в ответ на специфические клеточные стимулы.

Мутации в гене CRTAP связаны с несовершенным остеогенезом, типами VII и IIB, заболеванием соединительной ткани, характеризующимся хрупкостью костей и низкой массой костей.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.

.