Войти
| Chr 9: 120,39 - 120,58 Мб | Chr 4: 70,22 - 70,41 Мб | ||||||
| PubMed поиск | |||||||
| Wikidata | |||||||
| |||||||
CDK5 Связанный с регуляторной субъединицей белок 2 представляет собой белок , который у человека кодируется геном CDK5RAP2 . Он играет необходимую роль в формировании и стабильности микротрубочек из центросомы и, как было обнаружено, связан с изменением размера человеческого мозга у мужчин. Для этого гена существует множество вариантов транскрипта, но полноразмерная природа только двух была определена.
CDK5RAP2 гомолог с белком дрозофилы центросомином. (cnn) и паралоги к миомегалину, который у млекопитающих содержит домен Олдуваи, домен, участвующий в эволюции размера человеческого мозга.
CDK5RAP2 необходима для правильного образования, закрепления и ориентации микротрубочек из центросомы. Он связывается с комплексом γ-тубулина кольцо (γTuRC), и это необходимо для присоединения γTuRC к центросоме. CDK5RAP2 также связывается с p25, формой CDK5R1, которая служит в качестве активирующей субъединицы CDK5, которая участвует в регуляции дифференцировки нейронов . CDK5RAP2, следовательно, играет роль в дифференцировке нейронов. CDK5RAP2 также необходим как каркасный белок в центросомной короне Dictyostelium.
Исследование MRI продемонстрировало связь между обычными человеческими вариациями гена CDK5RAP2 и структурой мозга. В частности, были обнаружены ассоциации между несколькими однонуклеотидными полиморфизмами (SNP) и площадью кортикальной поверхности мозга и общим объемом мозга. Эти ассоциации были обнаружены исключительно у мужчин, и все SNP были расположены либо в последних 7 интронах, либо в ниже гена. Функциональное значение этих локусов еще не известно. Однако, учитывая их расположение рядом с регуляторными элементами, возможно, что они участвуют в регуляции гена, что предполагает, что общие различия в структуре мозга могут быть связаны скорее с различиями в регуляции генов. чем структура белка, что согласуется с данными по другим сложным свойствам человека. CDK5RAP2 является паралогом миомегалина, который у млекопитающих содержит домен Олдуваи, домен со специфическими для человека дупликациями, которые были вовлечены в эволюцию размеров человеческого мозга.
Мутации в CDK5RAP2 вызывают аутосомно-рецессивную первичную микроцефалию тип 3.
Было показано CDK5RAP2 взаимодействовать с CDK5R1 и перицентрином (PCTN).
Ген был открыт в 2000 году и впервые охарактеризован в 2007 г.
.. 