Дисплазия Бумеранга

Дисплазия Бумеранга
Другие названия	Карликовость с короткими, изогнутыми, жесткими конечностями и характерными чертами лица
Дисплазия бумеранга имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Специальность	Медицинская генетика

Дисплазия бумеранга - это летальная форма остеохондродисплазии, известная своей характерной врожденной особенность, в которой кости рук и ног деформированы в форму бумеранга. Смерть обычно наступает в раннем младенчестве из-за осложнений, возникающих из-за подавляющих системных пороков развития костей .

Остеохондродисплазии - это заболевания скелета, которые вызывают пороки развития как костей, так и хрящей.

• 1 Презентация
• 2 Причина
• 3 Генетика
• 4 Диагноз
• 5 Лечение
• 6 См. Также
• 7 Ссылки
• 8 Внешние ссылки

Пренатальные и Неонатальная диагностика дисплазии бумеранга включает несколько характерных черт, обнаруживаемых при других остеохондродисплазиях, хотя деформация «бумеранга», наблюдаемая в длинных костях, является определяющим фактором.

Характерные симптомы дисплазии бумеранга включают: карликовость (летальный тип младенческой карликовости, вызванный системными деформациями костей ), недероссификация (отсутствие костеобразования) в конечности, позвоночник и подвздошная кость (таз ); пролиферация многоядерных гигантоклеточных хондроцитов (клеток, которые продуцируют хрящ и играют роль в развитии скелета - хондроциты этого типа редко встречаются при остеохондродисплазии), брахидактилия (укороченные пальцы) и микромелия (короткие укороченные кости).

Характерная деформация «бумеранг» периодически проявляется среди случайных отсутствий длинных костей по всему скелету у пораженных людей. Например, у одного человека может отсутствовать radius и малоберцовая кость, с образованием «бумеранга», обнаруженным как в локтевой кости, так и в большеберцовой кости. У другого пациента может быть «бумеранг» бедра и отсутствие большеберцовой кости.

Мутации в гене филамина B (FLNB ) вызывают дисплазию бумеранга.. FLNB - это цитоплазматический белок, который регулирует внутриклеточную коммуникацию и передачу сигналов путем перекрестного связывания белка актина, чтобы обеспечить прямую связь между клеточной мембраной и цитоскелетная сеть, чтобы контролировать и направлять правильное развитие скелета. Нарушения этого пути, вызванные мутациями FLNB , приводят к аномалиям костей и хрящей, связанным с дисплазией бумеранга.

Хондроциты, которые также играют роль в развитии костей, восприимчивы к этим нарушениям и либо не претерпевают окостенения, либо окостеняют неправильно.

Мутации FLNB участвуют в спектре летальных дисплазий костей. Одно из таких расстройств, тип I ателостеогенеза, очень похоже на дисплазию бумеранга, и несколько симптомов обоих часто перекрываются.

В ранних журнальных сообщениях о дисплазии бумеранга предполагалось Х-сцепленное рецессивное наследование на основании наблюдений и семейного анамнеза. Однако позже было обнаружено, что данное заболевание на самом деле вызвано спорадической генетической мутацией, соответствующей аутосомному доминантному генетическому профилю. 8>

Аутосомно-доминантное наследование указывает на то, что дефектный ген, ответственный за нарушение, расположен на аутосоме, и только одной копии гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если он унаследован от родителя, у которого есть

Дисплазия бумеранга, хотя и является аутосомно-доминантным заболеванием, не передается по наследству, поскольку больные не доживают до младенчества. Они не могут передать ген следующему поколению.

• Синдром Ларсена