BSCL2

редактировать
BSCL2
Идентификаторы
Псевдонимы BSCL2, GNG3LG, HMN5, PELD, SPG17, врожденная липодистрофия Берардинелли-Зейпа 2 (сейпин), связанный с биогенезом липидных капель сейпина, ассоциированный с биогенезом липидных капель BSCL2, биогенез липидных капель BSCL2>Внешние идентификаторыOMIM: 606158 MGI: 1298392 HomoloGene: 32032 GeneCards: BSCL2
Местоположение гена (человек)
Хромосома 11 (человек)
Chr. Хромосома 11 (человек)
Хромосома 11 (человек) Местоположение генома для BSCL2 Местоположение генома для BSCL2
Полоса 11q12.3Начало62,690,275 bp
Конец62,709,845 bp
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Энтрез

26580

14705

Ensembl

ENSG00000168000

ENSMUSG00000071657

UniProt

Q96G97

Q9Z2E9

RefSeq (mRNA)

NM_001122900_NM_001122900_MRNA

NM_001136064. NM_001290823. NM_008144

RefSeq (белок)

NP_001116427. NP_001124174. NP_116056

NP_001129536. NP_2331275C>Местоположение NP_2331275C

Chr 11: 62,69 - 62,71 Мб Chr 19: 8,84 - 8,85 Мб
PubMed поиск
Wikidata
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Seipin представляет собой белок, который у человека кодируется геном BSCL2 .

Содержание
  • 1 Клиническая значимость
  • 2 Ссылки
  • 3 Внешние ссылки
  • 4 Дополнительная литература
Клиническая значимость

Может быть связана с Врожденной генерализованной липодистрофией 2 типа.

.

Ссылки
Внешние ссылки
Дополнительная литература

.

.

Последняя правка сделана 2021-05-11 04:07:45
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru