Homeobox, связанный с Aristaless

ARX
Идентификаторы
Псевдонимы	ARX, CT121, EIEE1, ISSX, MRX29, MRX32, MRX33, MRX36, MRX38, MRX43, MRX54, MRX76, MRX87, MRXS1, PRTS, связанные без артефактов homeobox
Внешние идентификаторы	OMIM: 300382 MGI: 1097716 HomoloGene: 68998 Генные карты: ARX
Местоположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек) Полоса Xp21.3 Начало 25,003,694 bp Конец 25,016,420 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Х-хромосома (мышь) Полоса X C3 | X 41,05 см Начало 93,286,445 bp Конец 93298,357 bp
Экспрессия РНК шаблон .. Дополнительные данные эталонной экспрессии
Онтоло гена gy Молекулярная функция •GO: 0000980 Цис-регуляторная область РНК-полимеразы II Связывание ДНК, специфичное для последовательности. •Связывание с ДНК. •Связывание с ДНК, специфичное для последовательности. •Связывание с хроматином. •GO: 0001078, GO : 0001214, GO: 0001206 ДНК-связывающая активность репрессора транскрипции, РНК-полимераза II-специфическая. •GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 ДНК-связывающая активность фактора транскрипции, РНК-полимераза II-специфическая. •РНК-полимераза II Связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области. Клеточный компонент •ядро ​​клетки. Биологический процесс •дифференцировка клеток. •регуляция транскрипции, ДНК-шаблон. •тангенциальная миграция коры головного мозга. •переваривание липидов. •позитивная регуляция роста органов. •миграция нейронов. •негативная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II. •развитие бледного шара. •транскрипция, ДНК-шаблон. •развитие нервной системы. •руководство аксоном. •развитие многоклеточного организма. •позитивная регуляция экспрессии генов. •регуляция пролиферации клеток. •обязательство судьбы эпителиальных клеток. •миграция предшественников интернейронов эмбриональной обонятельной луковицы. •коры головного мозга ГАМКергическая миграция интернейронов. •развитие переднего мозга. •развитие обонятельной луковицы. •пролиферация клеток в переднем мозге. •развитие нейронов. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Species	Human	Mouse
Entrez	170302	11878
Ensembl	ENSG00000004848	ENSMUSG00000035277
UniProt	Q96QS3	O35085
RefSeq (мРНК)	NM_139058	NM_007492. NM_00130Seq (белок)>NP_620689	NP_001292869. NP_031518
Местоположение (UCSC)	Chr X: 25 - 25,02 Мб	Chr X: 93,29 - 93,3 Мб
PubMed поиск
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

гомеобокс, не имеющий отношения к Aristaless - это белок, который у человека кодируется геном ARX .

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 См. Также
• 4 Ссылки
• 5 Дополнительная литература
• 6 Внешние ссылки

Этот ген представляет собой гомеобокс -содержащий ген, экспрессируемый во время развития. Экспрессируемый белок содержит два консервативных домена, С-пептид (или домен без аристалина) и гомеобоксовый домен prd-подобного класса. Он является членом семейства белков группы II, родственных без коров, члены которого экспрессируются в основном в центральной и / или периферической нервной системе. Этот ген участвует в развитии ЦНС и поджелудочной железы.

Мутации в гене ARX связаны с Х-сцепленным умственной отсталостью, лиссэнцефалией, а также гипогликемия (у мышей).

• homeobox

• не имеющий + родственный + гомеобокс + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Медицинские предметные рубрики (MeSH)
• Местоположение генома человека ARX и страница сведений о гене ARX в обозревателе генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии..

.