AMP-дезаминаза

редактировать
AMPD1
Идентификаторы
Псевдонимы AMPD1, MAD, MADA, MMDD, аденозинмонофосфатдезаминаза 1 , AMP дезаминаза, AMPD
Внешние идентификаторыOMIM: 102770 MGI: 88015 HomoloGene: 20 GeneCard: AMPD1
Расположение гена (человек)
Chr. Хромосома 1 (человек)
Полоса 1p13.2Начало114 673 090 bp
Конец114 695 618 bp
Экспрессия РНК паттерн
Дополнительные данные эталонной экспрессии
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

270

229665

Ensembl

ENSG00000116748

ENSMUSG00000070385

UniProt

P23109

Q3V1D3

RefSeq (mRNA) 190>NM_001172626
NM_000036

NM_001033303

RefSeq (белок)

NP_000027
NP_001166097

NP_001028475

Местоположение (UCSC)Chr 1: 114,67 - 114,7 Мб Chr 3: 103,07 - 103,1 Мб PubMed поискWikidata
Просмотр / редактирование Человека Просмотр / редактирование мыши

AMP дезаминаза 1- это фермент который у человека кодируется геном AMPD1 .

Аденозинмонофосфатдезаминаза - это фермент, который превращает аденозинмонофосфат (AMP) в инозинмонофосфат (IMP), высвобождая при этом молекулу аммиака.

Содержание
  • 1 Функция
  • 2 Регулирование
  • 3 Патология
  • 4 Ссылки
  • 5 Дополнительная литература
  • 6 Внешние ссылки
Функция

Аденозинмонофосфатдезаминаза 1 катализирует дезаминирование АМФ в ИМФ в скелетных мышцах и играет важную роль в пуриновом нуклеотидном цикле. Были идентифицированы два других гена, AMPD2 и AMPD3, для изоформ, специфичных для печени и эритроцитов, соответственно. Дефицит специфического для мышц фермента, по-видимому, является частой причиной миопатии, вызванной физической нагрузкой, и, вероятно, наиболее частой причиной метаболической миопатии у человека.

Отчет исследования показывает, что широко назначаемые лекарства от диабета метформин воздействует на AMP-активированную киназу (AMPK), напрямую ингибируя AMP-дезаминазу, тем самым увеличивая клеточный AMP.

Регулирование

Было показано, что в средах с при высоких концентрациях калия АМФ-дезаминаза регулируется АТФ и АДФ по механизму «K m -типа». При низких концентрациях ионов калия наблюдается смешанный «K m V-тип» регуляции.

Патология

Дефицит связан с миоаденилатдезаминазой дефицит.

Ссылки
Дополнительная литература
Внешние ссылки


Последняя правка сделана 2021-06-07 21:45:31
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте