Войти
| ALG2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | ALG2, CDGIi, NET38, hALPG2, CMS14, CMSTA3, альфа-1, 3 / 1,6-маннозилтрансфераза, CDG1I, ALG2 альфа-1,3 / 1,6-маннозилтрансфераза | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 607905 MGI: 1914731 HomoloGene : 5930 GeneCards : ALG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Виды | Человек | Мышь | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Entrez | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt |
Alpha-1, 3 / 1,6-маннозилтрансфераза ALG2представляет собой фермент, который кодируется ALG2 ген. Мутации в гене человека связаны с врожденными дефектами гликозилирования. Белок, кодируемый геном ALG2, принадлежит к двум классам ферментов: (EC 2.4.1.132 ) и GDP-Man: Man2GlcNAc2-PP-dolichol альфа-1,6-маннозилтрансфераза (EC 2.4.1.257 ). Содержание
Функция Этот ген кодирует член гликозилтрансферазы 1 семья. Кодируемый белок действует как альфа-1,3-маннозилтрансфераза, маннозилируя Man (2) GlcNAc (2) -долихолдифосфат и Man (1) GlcNAc (2) -долихолдифосфат с образованием Man (3) GlcNAc (2) -долихолдифосфата. Дефекты в этом гене были связаны с врожденным нарушением гликозилирования типа Ih (CDG-Ii). Взаимодействия Было показано, что ALG2 взаимодействует с ANXA7 и ANXA11. Ссылки Дополнительная литература Внешние ссылки
Последняя правка сделана 2021-06-07 21:24:42
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). 
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||