Войти
| Просмотр / редактирование человека | Просмотр / редактирование мыши |
Щелочная церамидаза 1, также известная как ACER1, представляет собой фермент церамидазы, который у человека кодируется геном ACER1 .
ACER1 опосредует клеточную дифференцировку, контролируя образование сфингозина (SPH) и сфингозин-1-фосфата (S1P).
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Все данные доступны на. | |
| Лейкоциты периферической крови 6 недель | Нормально |
| Гематология 6 недель | Нормальный |
| Инсулин | Нормальный |
| Гомозиготная жизнеспособность при P14 | Нормальная |
| Гомозиготная фертильность | Нормальная |
| Общие наблюдения | Аномальное |
| Масса тела | Нормальное |
| Неврологическое обследование | Нормальное |
| Сила захвата | Нормальное |
| Дисморфология | Аномальное |
| Непрямая калориметрия | Отклонение от нормы |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенографический | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клинический химический состав | Нормальный |
| Гематология 16 недель | Нормальный |
| Лейкоциты периферической крови 1 6 недель | Нормальный |
| Масса сердца | Нормальный |
| Сальмонелла инфекция | Нормальная |
| Цитотоксическая функция Т-лимфоцитов | Нормальная |
| Иммунофенотипирование селезенки | Нормальное |
| Иммунофенотипирование мезентериального лимфатического узла | Нормальное |
| Анализ антиядерных антител | Нормальное |
| заражение гриппом | Нормальный |
Модельные организмы использовались в исследовании функции ACER1. Условная линия нокаутной мыши под названием Acer1 была создана в Wellcome Trust Sanger Institute. Самцы и самки животных подвергались стандартизированному фенотипическому скринингу для определения эффектов делеции. Выполнены дополнительные исследования: - Углубленное иммунологическое фенотипирование - Углубленное фенотипирование костей и хрящей
