ZNF469

ZNF469
Идентификаторы
Псевдонимы	ZNF469, BCS, BCS1, белок цинкового пальца 469, Zfp469
Внешние идентификаторы	OMIM: 612078 MGI: 2684868 HomoloGene: 18937 Генные карты: ZNF469
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек) Группа 16q24.2 Начало 88,382,989 bp Конец 88,440,757 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь) Полоса 8 | 8 E1 Начало 122,258,620 bp Конец 122,272,650 bp
Ген онтология Молекулярная функция •Связывание иона металла. •Связывание с ДНК. •Связывание с нуклеиновой кислотой. •GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, РНК-полимераза II-специфическая. Клеточный компонент •ядро ​​клетки. Биологический процесс •тра подписка, ДНК-шаблон. •регуляция транскрипции, ДНК-шаблон. •Дункан Кийдж. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Виды	Человек	Мышь
Entrez	84627	195209
Ensembl	ENSG00000225614	ENSMUSG00000043903
UniProt	Q96JG9	n / a
RefSeq (155 mRNA)>NM_001127464. NM_001367624

Цинковый палец 469 - это белок, который у человека кодируется геном ZNF469 .

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 Ссылки
• 4 Дополнительная литература

Этот ген кодирует белок цинковый палец. Низкий процент гомологии с некоторыми коллагенами предполагает, что он может действовать как фактор транскрипции или внеядерный регуляторный фактор для синтеза или организации коллагеновых волокон. Мутации в этом гене вызывают синдром хрупкости роговицы.

Мутации в ZNF469 связаны с кератоконусом. а также тип синдрома Элерса-Данлоса, называемый синдромом хрупкой роговицы.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.

.