WBSCR22

редактировать
BUD23
Идентификаторы
Псевдонимы BUD23, HASJ4442, HUSSY-3, MERM1, PP3381, WBMT, WBSCR22, область 22 хромосомы синдрома Вильямса-Бёрена, метилтрансфераза рРНК и рибосома фактор созревания, метилтрансфераза рРНК BUD23 и фактор созревания рибосом
Внешние идентификаторыOMIM: 615733 MGI: 1913388 Homol oГен: 5486 Генные карты: BUD23
Местоположение гена (человек)
Хромосома 7 (человек)
Chr. Хромосома 7 (человек)
Хромосома 7 (человек) Местоположение генома для BUD23 Местоположение генома для BUD23
Band 7q11.23Начало73,683,025 bp
Конец73,705,161 bp
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE WBSCR22 207628 s at fs.png
Подробнее справочные данные экспрессии
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

114049

66138

Ensembl

ENSG00000071462

ENSMUSG00000005378

UniProt

O43709

Q9CY21

RefSeq (mRNA_2001625>NM_017528

NM_025375. NM_001363324. NM_001363325. NM_001363326. NM_001363327

RefSeq (белок)

NP_001189489. NP_059998_25315550>NP_059998_2500250 NP1365250>NP_001350255. NP_001350256

Местоположение (UCSC)Chr 7: 73,68 - 73,71 Мб Chr 5: 135,05 - 135,06 Мб PubMed поискWikidata
Просмотр / Edit Human View / Edit Mouse

Неохарактеризованная метилтрансфераза WBSCR22 - это фермент, который у человека кодируется геном WBSCR22 .

Этот ген кодирует белок, содержащий ядерный сигнал локализации и S-аденозил-L-метионин-связывающий мотив, типичный для метилтрансфераз, что позволяет предположить, что кодируемый prot ein может действовать на метилирование ДНК. Этот ген удален при синдроме Вильямса, мультисистемном расстройстве развития, вызванном делецией смежных генов в 7q11.23.

Ссылки
Дополнительная литература

.

Последняя правка сделана 2021-06-20 04:33:01
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное).
Обратная связь: support@alphapedia.ru
Соглашение
О проекте