Войти
| Anorchia | |
|---|---|
| Другие названия | Врожденное отсутствие яичек |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Anorchia (также называется анорхизм или анорхизм ) является расстройство полового развития, при котором человек с кариотипом XY, который обычно соответствует мужскому полу, рождается без яичек. В течение нескольких недель после оплодотворения у эмбриона развиваются рудиментарные гонады (семенники), которые вырабатывают гормоны, отвечающие за развитие репродуктивной системы. Если яички не развиваются в течение восьми недель, у ребенка разовьются женские гениталии (см. синдром Свайера ). Если яички начинают развиваться, но теряются или перестают функционировать в период между 8 и 10 неделями, у ребенка будут неопределенные гениталии при рождении. Однако, если яички потеряны через 14 недель, у ребенка будут частичные мужские гениталии с заметным отсутствием гонад.
Тесты включают наблюдаемое отсутствие яичек, низкий уровень тестостерона (типичный женский уровень), повышенный уровень фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего гормона, XY кариотип, ультразвук или магнитно-резонансная томография, показывающая отсутствие ткани гонад, низкую плотность костей, низкие уровни антимюллерова гормона и хирургическое исследование для доказательства мужской ткани гонад.
Лечение включает андроген (тестостерон) для искусственного инициирования полового созревания, имплантацию протеза яичек и психологическую поддержку. Гендерная дисфория может привести к анорхическим людям, которым при рождении был назначен мужчина и которые были воспитаны как мужчины, несмотря на отсутствие необходимых маскулинизирующих гормонов во время пренатального, детского и подросткового развития. Людям с анорхами, имеющим женскую идентичность, можно вводить только эстроген вместо тестостерона, поскольку блокаторы андрогенов не требуются из-за отсутствия гонад.
Другие названия анорхии включают
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
