USP9Y

USP9Y
Идентификаторы
Псевдонимы	USP9Y, DFFRY, SPGFY2, убиквитинспецифическая пептидаза 9, Y-связанная, убиквитинспецифическая пептидаза 9 Y-связанная
Внешние идентификаторы	OMIM: 400005 MGI: 1313274 HomoloGene: 68408 GeneCards : USP9Y
Расположение гена (человек) Chr. Y-хромосома (человек) Полоса Yq11.221 Начало 12,537,650 bp Конец 12,860,839 bp
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонной экспрессии
Генная онтология Молекулярная функция •тиол-зависимая активность убиквитинилгидролазы. •активность пептидазы. •активность пептидазы цистеинового типа. •связывание со-SMAD. •активность гидролазы. •тиол-зависимая убиквитин-специфическая пр. отеазная активность. •активность эндопептидазы цистеинового типа. Клеточный компонент •цитоплазма. Биологический процесс •деубиквитинирование белка. •трансформирующий сигнальный путь бета-рецептора фактора роста. •миграция клеток. •сигнальный путь BMP. •убиквитин-зависимый белковый катаболический процесс. •сперматогенез. •протеолиз. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Виды	Человек	Мышь
Entrez	8287	107868
Ensembl	ENSG00000114374	ENSMUSG00000069044
UniProt	O00507	F8VPU6
RefSeq (mRNA_004>NM_148943

Убиквитинспецифическая пептидаза 9, Y-связанная (жировые фасетки, дрозофила), также известная как USP9Y, является фермент , который у человека кодируется геном USP9Y . Это необходимо для производства спермы. Этот фермент является членом семейства пептидаз C19 и подобен убиквитин -специфическим протеазам, которые отщепляют убиквитиновый фрагмент от слитых с убиквитином предшественников и убиквитинилированных белков.

Мутации в этом гене были связаны с синдромом только клеток Сертоли (SCO) и мужским бесплодием.

Ген USP9Y является обнаружен в области фактора азооспермии (AZF) на Y-хромосоме. У мужчин с нарушением выработки спермы или без нее часто встречается делеция в области AZF, особенно в гене USP9Y, и считалось, что USP9Y необходим для производства спермы. Однако недавно были зарегистрированы мужчина и его отец с делецией USP9Y, которые могли производить сперму. Соответствующий ген присутствует, но неактивен у шимпанзе и бонобо.

.