Войти
| Непереносимость сахарозы | |
|---|---|
| Другие названия | Сахаразы-изомальтаза недостаточность, врожденная сахаразы-изомальтаза дефицит ( CSID ), или Генетическая сахаразы-изомальтаза недостаточность ( GSID ), |
 | |
| Сахароза | |
| Специальность | Эндокринология  |
Сахароза нетерпимости, или генетическая сахаразы-изомальтаза дефицита (GSID) является условием, в котором сахаразы-изомальтаза, фермент необходим для правильного метаболизма из сахарозы (сахара) и крахмала (например, зерна), не производится или фермент, вырабатываемый либо частично функциональный или нефункциональные в тонком кишечнике. У всех пациентов с GSID отсутствует полностью функциональная сукраза, в то время как активность изомальтазы может варьироваться от минимальной до почти нормальной. Наличие остаточной активности изомальтазы может объяснить, почему некоторые пациенты с GSID лучше переносят крахмал в своей диете, чем другие с GSID.
Непереносимость сахарозы может быть вызвана генетическими мутациями, при которых оба родителя должны содержать этот ген, чтобы ребенок стал носителем болезни (так называемая первичная непереносимость сахарозы). Непереносимость сахарозы также может быть вызвана синдромом раздраженного кишечника, старением или заболеванием тонкого кишечника (вторичная непереносимость сахарозы). Существуют специальные тесты, которые помогают определить, есть ли у человека непереносимость сахарозы. Самый точный тест - это определение активности фермента, которое проводится путем биопсии тонкой кишки. Этот тест является диагностическим для GSID. Другими тестами, которые могут помочь в диагностике GSID, но которые не являются подлинно диагностическими для этого заболевания, являются дыхательный тест с сахарозой и генетический тест, который проверяет отсутствие определенных генов, которые считаются ответственными за GSID. Сахароза (также называемая сахарозой ) представляет собой дисахарид и представляет собой цепь из двух сахаров, состоящую из глюкозы и фруктозы, которые связаны вместе. Более привычное название - столовый, свекольный или тростниковый сахар. Считалось, что большинство случаев непереносимости сахарозы связано с аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием обмена веществ. На основании новых данных пациенты с гетерозиготным и сложным гетерозиготным генотипом также могут иметь симптомы. GSID включает в себя недостаток в ферментативных сахаразах-изомальтазе, который разрывает связь между глюкозой и фруктозой молекулами. Когда дисахариды потребляются, они должны расщепляться на моносахариды ферментами в кишечнике, прежде чем они смогут абсорбироваться. Моносахариды или отдельные единицы сахара всасываются непосредственно в кровь.
Дефицит сахаразы может привести к нарушению всасывания сахара, что может привести к потенциально серьезным симптомам. Поскольку сахароза-изомальтаза участвует в переваривании крахмалов, некоторые пациенты с GSID могут также не усваивать крахмалы. Людям с непереносимостью сахарозы важно максимально снизить потребление сахарозы. Пищевые добавки или лекарства можно принимать вместо недостающего фермента или для введения здоровых бактерий в иммунную систему.
Хронические желудочно-кишечные симптомы, которые довольно распространены, но трудно диагностировать, могут быть вызваны врожденной недостаточностью сахаразы-изомальтазы (CSID). CSID - это наследственное заболевание, характеризующееся дисфункциональным пищеварительным ферментом.
Целью пищеварительного фермента, сахаразы-изомальтазы, является расщепление сложных сахаров сахарозы (столовый сахар) и крахмальных сахаров, чтобы они были достаточно маленькими для всасывания из желудочно-кишечного тракта.
Помимо CSID, первичное желудочно-кишечное расстройство, такое как желудочно-кишечная инфекция, глютеновая болезнь или болезнь Крона, может временно подавлять пищеварительную функцию сахаразы-изомальтазы, вызывая приобретенную форму дефицита сахаразы-изомальтазы (SID). Как только основное заболевание вылечено и разрешено, симптомы SID обычно проходят.
Дефицит или отсутствие функции сахаразы-изомальтазы может вызвать хронические желудочно-кишечные симптомы всякий раз, когда человек ест пищу, содержащую сахарозу или крахмальные сахара, которые очень часто встречаются в углеводах. Фактически, фермент сахароза-изомальтаза отвечает за переваривание всех продуктов, содержащих сахарозу, и примерно от 60% до 80% всех продуктов, содержащих сахар крахмал. Когда сахароза или крахмальные сахара не всасываются из желудочно-кишечного тракта, они попадают в толстую кишку (толстую кишку), где происходят две вещи:
Сроки появления желудочно-кишечных симптомов, связанных с CSID, различны. Симптомы CSID - частые повседневные явления; они пожизненные и постпрандиальные (возникают после еды). Эти симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых и включают хроническую водянистую кислотную диарею; кишечные газы и вздутие живота; тошнота; и боли в животе.
У младенцев могут не проявляться симптомы CSID, пока они не начнут есть продукты, содержащие сахарозу и крахмал, такие как соки, твердую пищу и лекарства, подслащенные сахарозой. Хроническая водянистая диарея и задержка развития - наиболее частые симптомы у младенцев и детей ясельного возраста. Другие симптомы включают вздутие живота, газообразование, колики, раздражительность, раздражение ягодиц, сильную опрелость из-за кислой диареи, несварение желудка и рвоту.
Взрослые с CSID обычно худощавы, с низким индексом массы тела и отвращением к углеводам и «сладостям». Поскольку CSID является наследственным заболеванием, у пациентов с CSID часто есть близкие родственники, которые также страдают хронической диареей.
Определение причины хронических желудочно-кишечных симптомов может занять много времени, поскольку симптомы могут быть общими для многих желудочно-кишечных заболеваний. Один диагностический метод, который считается золотым стандартом для диагностики CSID, измеряет уровень активности четырех кишечных ферментов, которые переваривают сложные сахара, также называемые дисахаридами. Четыре дисахарида, перевариваемые в тонком кишечнике, - это лактоза, сахароза, мальтоза и изомальтоза.
Этот диагностический метод, называемый анализом дисахаридазы, проводится на образцах тканей, взятых из тонкой кишки во время эндоскопической процедуры, также называемой обследованием верхних отделов ЖКТ (желудочно-кишечного тракта). Если уровень активности сахарозы ниже уровня, который считается необходимым для нормальной функции сахарозы, пациенту будет поставлен диагноз CSID.
Неинвазивные методы диагностики включают два дыхательных теста, которые могут быть полезными инструментами скрининга, но недостаточно специфичны для подтвержденного диагноза CSID.
Первым из них является дыхательный тест водород / метан, который измеряет количество водорода и метана, которое человек выдыхает после употребления сладкой воды. Выдыхаемый воздух собирается в герметичные пробирки с 30-минутными интервалами в течение трех часов после употребления сладкой воды. Если у человека есть CSID и в кишечнике работает мало или совсем нет работающих ферментов сукраза-изомальтаза, то при вдохе вырабатываются и выдыхаются более высокие, чем обычно, уровни водорода и / или метана. Однако могут быть и другие причины, по которым человек выдыхает избыток водорода и / или метана, например, чрезмерный рост бактерий в тонком кишечнике, называемый избыточным бактериальным ростом в тонком кишечнике (СИБР).
Второй дыхательный тест называется дыхательным тестом на углерод-13 (13C). Углерод-13 - это стабильный изотоп углерода, который естественным образом встречается в сахарозе, что позволяет отслеживать способность человека переваривать и поглощать сахарозу путем измерения количества 13CO2, выдыхаемого после употребления раствора сахара в воде. В этом дыхательном тесте выдыхаемый воздух собирается в герметичные пробирки с 30-минутными интервалами в течение 90-минутного периода после употребления раствора сахара в воде. Если кумулятивное количество выдыхаемого 13CO2 ниже нормального уровня, который возникает при переваривании сахарозы сахарозой, у человека может быть CSID, и ему следует пройти дополнительное обследование у своего врача.
Считается, что результаты дыхательного теста 13C являются более точными для CSID, чем дыхательный тест водород / метан, хотя ни один из тестов не прошел валидацию, чтобы предоставить сам по себе диагноз CSID. В обоих тестах на дыхание потребление сахара может вызвать серьезные желудочно-кишечные симптомы у пациентов с CSID. По этой причине эти дыхательные тесты следует проводить под наблюдением медицинского работника.
Относительно новый, неинвазивный тест, который показывает многообещающие, - это генетический тест на ген SI, который кодирует фермент сахаразу-изомальтазу. Для этого теста требуется мазок ткани с внутренней стороны щеки. На сегодняшний день у пациентов с диагнозом CSID было обнаружено 37 аберрантных вариантов гена SI.
Положительный генетический тест на одну или несколько из 37 вариаций гена SI, которые, как известно, вызывают CSID, может помочь подтвердить диагноз CSID. Однако отрицательный генетический тест не может исключить диагноз CSID. Существует более 2000 различных вариаций гена SI, и многие из этих вариаций еще не исследованы на предмет их способности вызывать CSID. Следовательно, отрицательный генетический тест означает только то, что человек не является носителем одной из 37 вариаций гена SI, которые, как известно, связаны с CSID, но у него может быть вариация гена SI, которая еще не была идентифицирована как та, которая может вызывать CSID..
Хотя дыхательные тесты и генетический тест не прошли валидацию для диагностики CSID, они могут стать важными тестами, которые помогают в идентификации пациентов с CSID. Как и все диагнозы, диагноз CSID зависит от объединения клинических данных врача с результатами объективных тестов. Медицинский осмотр, история болезни и другие вторичные тесты, такие как тест pH стула на кислый стул, могут помочь в диагностике CSID.
Если выполнение биопсии клинически нецелесообразно или сложно, или если диагноз CSID вызывает сомнения, врач может предложить двухнедельное терапевтическое испытание с заменой фермента. Если у пациента наблюдается уменьшение симптомов, это считается диагностическим признаком CSID.
Двумя способами лечения желудочно-кишечных симптомов, связанных с CSID, являются:
Уровень способности переваривать сахарозу или крахмальные сахара уникален для каждого человека, живущего с CSID, и зависит от многих факторов, включая следующие:
По этим причинам ограничительная диета должна быть индивидуальной для каждого пациента с CSID. Прежде чем вносить какие-либо изменения в диету, важно, чтобы пациент поговорил с врачом, особенно если у пациента недостаточный вес или он не набирает вес, как ожидалось.
Также рекомендуется, чтобы пациент работал с зарегистрированным диетологом или диетологом, который может помочь определить продукты, которые можно переносить, и те, которые нельзя переносить. Зарегистрированный диетолог или диетолог также может помочь пациенту спланировать диету, которая будет соответствовать потребностям в питании для нормального роста и развития. Для удовлетворения всех потребностей в питании могут потребоваться витамины, минералы и дополнительные добавки.
Самые высокие показатели распространенности наблюдаются у инуитов Гренландии (5–10%), Аляски (3–7%) и Канады (около 3%). Распространенность европейского происхождения колеблется от 0,2% до 0,05%. Сообщается о более низкой распространенности среди афроамериканцев и латиноамериканцев по сравнению с кавказцами.
| Классификация | D |
|---|
