Войти
| Остеохондродисплазия | |
|---|---|
| Другие названия | Дисплазия скелета |
| Специальность | Ортопедия |
Остеохондродисплазия <80Дисплазия>- это общий термин для обозначения нарушения развития (дисплазия ) кости («остео») и хряща («хондро»).
Остеохондродисплазии - редкие заболевания. Примерно 1 из 5000 детей рождается с той или иной формой дисплазии скелета. Тем не менее, если рассматривать вместе генетические дисплазии скелета или остеохондродисплазии, они составляют узнаваемую группу генетически детерминированных заболеваний с генерализованным поражением скелета. Остеохондродисплазия может привести к выраженным функциональным ограничениям и даже к смерти. Подтипы остеохондродисплазий могут частично совпадать в клинических аспектах. Поэтому для постановки точного диагноза абсолютно необходима простая рентгенография. Магнитно-резонансная томография может предоставить дополнительную диагностическую информацию и направить стратегии лечения, особенно в случаях поражения позвоночника. Ранняя диагностика и своевременное лечение дисплазии скелета важны для борьбы с функциональным ухудшением.
Ахондроплазия - это тип аутосомной доминантной генетической болезни, которая является самая частая причина карликовости. Это также наиболее распространенный тип нелетальной остеохондродисплазии или дисплазии скелета. Распространенность составляет примерно 1 на 25 000 рождений. У ахондропластических карликов низкий рост, средний рост взрослого человека составляет 131 см (4 фута 3 дюйма) для мужчин и 123 см (4 фута 0 дюймов) для женщин. При ахондроплазии карликовость легко проявляется при рождении. аналогично черепно-лицевые аномалии в виде макроцефалии и гипоплазии средней части лица присутствуют при рождении. Предыдущие клинические данные различают ахондроплазию и псевдоахондроплазию, при которой карликовость не распознается при рождении, а черепно-лицевые аномалии не считаются признаком заболевания. Обычная рентгенография играет дополнительную и важную роль в дифференциальной диагностике ахондроплазии.
Псевдоахондроплазия - это остеохондродисплазия, отличающаяся непропорционально низким ростом, деформациями бедра и колена, брахидактностью (короткими пальцами) слабость связок. Он поражает не менее 1 человека из 20 000. Псевдоахондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызывается исключительно мутациями в гене COMP протеина олигомерного матрикса хряща. Он отличается от умеренной до тяжелой формы непропорционального короткого роста. Укорочение конечности в основном ограничивается проксимальными сегментами конечностей, то есть бедрами и плечами. Известным признаком предлежания является походка вразвалку, которую замечают в начале ходьбы. Быстрый диагноз дисплазии скелета в целом и псевдоахондроплазии в частности все еще основан на комплексной клинической и рентгенологической корреляции. Детальное рентгенологическое исследование осевого и аппендикулярного скелета неоценимо для дифференциальной диагностики псевдоахондроплазии. Coxa vara (уменьшенный угол шейки), широкая шейка бедра, короткие бедра и плечевые кости, а также пулевидные позвонки являются заметными рентгенологическими особенностями. Кроме того, наличие метафизарного расширения, купирования и плотной линии окостенения вокруг колена может имитировать рахитические изменения. Эти рентгенологические особенности известны как рахитические изменения. Наличие эпифизарных изменений служит важным отличительным признаком ахондроплазии.
Связанный с COL1A1 / 2 Несовершенный остеогенез наследуется по аутосомно-доминантному типу. Доля случаев, вызванных мутациями De novo COL1A1 или COL1A2, является причиной несовершенного остеогенеза в подавляющем большинстве случаев перинатально летального несовершенного остеогенеза и прогрессивно деформирующего несовершенного остеогенеза. При классическом недеформирующем несовершенном остеогенезе с синими склерами или обычном вариабельном несовершенном остеогенезе с нормальными склерами почти 60% случаев являются de novo. Несовершенный остеогенез, связанный с COL1A1 / 2, идентифицируется по повторным переломам с тривиальной травмой, дефектным несовершенным дентиногенезом (DI) и потерей слуха. Клинические особенности несовершенного остеогенеза, связанного с COL1A1 / 2, могут сильно варьироваться от тяжелых и летальных перинатальных переломов до людей с минимальной тенденцией к повторным переломам и деформациям скелета, с нормальным ростом и продолжительностью жизни. Между клиническим спектром могут быть люди с различной степенью инвалидизирующих деформаций скелета и низким ростом. Рентгенологические находки несовершенного остеогенеза включают: деформации длинных костей, такие как искривление большеберцовой и бедренной костей, деформация в виде карандаша и сужение костей, истончение и разрежение кортикального слоя, патологические переломы с разной степенью заживления, укорочение кости и заклинивание позвонков. Соответственно, несовершенный остеогенез, связанный с COL1A1 / 2, был разделен на четыре подтипа (I, II, III и IV), основанных на разнообразии радиоклинических признаков.
Мукополисахаридозы (MPS) составляют часто встречающуюся группу остеохондродисплазий. Мукополисахаридоз может вызывать широкий спектр клинических и радиологических проявлений, начиная от легких скелетных и системных поражений до тяжелых угрожающих жизни проявлений. Это вызвано синдромом дупликации или делеции смежных генов, в котором задействованы несколько генов. Все формы MPS наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением пихты MPS II; Синдром Хантера, связанный с Х-хромосомой. Они вызваны аномальной функцией лизосомальных ферментов, которая блокирует деградацию мукополисахаридов и приводит к накоплению вредных побочных продуктов, а именно гепарансульфата, дерматансульфата и кератансульфата. Возникающая в результате клеточная неисправность может привести к разнообразным скелетным и висцеральным проявлениям. MPS были разделены на подкатегории в соответствии с типом недостаточности ферментов и накоплением гликопротеинов.
Клейдокраниальный дизостоз - это общее состояние скелета, названное в честь ключицы (cleido-) и череп деформации, которые часто возникают у людей с этим заболеванием. Общие особенности включают:
Фиброзная дисплазия вызывает истончение и рост костей или поражения в одной или нескольких костях человеческого тела.
Эти поражения представляют собой опухолевидные разрастания, которые состоят из замещения костного мозга фиброзной тканью, вызывая расширение и ослабление пораженных участков кости. В частности, поражение черепа или лицевых костей может вызвать внешне видимые деформации. Часто, но не обязательно, поражается череп, и в него могут быть вовлечены любые другие кости.
Синдром Лангера-Гедиона очень редкий генетический заболевание, вызванное делецией хромосомного материала. Диагноз обычно ставится при рождении или в раннем детстве. Признаки, связанные с этим состоянием, включают легкие или умеренные трудности в обучении, низкий рост, уникальные черты лица, маленький скелет аномалии, включая костные наросты, выступающие с поверхности костей.
Синдром Маффуччи является спорадическим заболеванием, характеризующимся наличием множественных энхондром, связанных с множественными простыми или кавернозными мягкими тканями гемангиомами. Также могут быть очевидны лимфангиомы.
Пациенты нормальные при рождении, синдром проявляется в детстве и половом созревании. Энхондромы поражают конечности, и их распределение асимметрично.
Остеосклероз, увеличение плотности костной ткани, обычно обнаруживается на рентгеновском снимке как область белизны, где плотность кости значительно увеличилась.. Локализованный остеосклероз может быть вызван травмами, сдавливающими кость, остеоартритом и остеомой.
| Классификация | D |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
