NSUN5

NSUN5
Доступные структуры PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 2B9E
Идентификаторы
Псевдонимы	NSUN5, NOL1, NOL1R, NSUN5A, WBSCR20, WBSCR20A, p120, p120 (NOL1), NOP2 / член семейства 5 метилтрансферазы Sun RNA, NOP2 / метилтрансфераза Sun RNA 5
Внешние идентификаторы	OMIM: 615732 MGI: 2140844 HomoloGene: 6828 Генные карты: NSUN5
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек) Полоса 7q11.23 Начало 73,302,516 bp Конец 73,308,826 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь) Полоса 5 | 5 G2 Начало 135,369,953 bp Конец 135,376,805 bp
Экспрессия РНК образец .. .. Дополнительные данные эталонной экспрессии
Ген включен тология Молекулярная функция •активность метилтрансферазы. •активность трансферазы. •S-аденозилметионин-зависимая активность метилтрансферазы. •РНК-метилтрансферазная активность. •Связывание РНК. Клеточный компонент •ядро ​​клетки. •ядрышко. Биологический процесс •процессинг рРНК. •метилирование. •метилирование оснований рРНК. Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	55695	100609
Ensembl	ENSG00000130305	ENSMUSG00000000916
UniProt	Q96P11	Q8K4F6
RefSeq167 (m>RNA) NM_001168347. NM_001168348. NM_018044. NM_148956

Предполагаемая метилтрансфераза NSUN5 - это фермент, который у человека n кодируется геном NSUN5 .

Этот ген кодирует белок, сходный с p120 (NOL1), ядрышковым антигеном, связанным с пролиферацией, 120 кДа, который является членом эволюционно консервативного семейства белков. Этот ген удален при синдроме Вильямса, мультисистемном расстройстве развития, вызванном делецией смежных генов в 7q11.23. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к получению двух вариантов транскрипта, кодирующих разные изоформы.

.