Войти
| NAGPA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | NAGPA, Nagpa, AI596180, UCE, APAA, N-ацетилглюкозамин-1-фосфодиэфир альфа-N-ацетилглюкозаминидаза | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 607985 MGI: 1351598 HomoloGene : 8466 GeneCards : NAGPA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Виды | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt |
N-ацетилглюкозамин-1-фосфодиэфир альфа-N-ацетилглюкозаминидаза фермент, который у человека кодируется геном NAGPA . Гидролазы являются tr транспортируется в лизосомы после связывания с маннозо-6-фосфатными рецепторами в транс-сети Гольджи. Этот ген кодирует фермент, который катализирует вторую стадию образования маркера распознавания маннозо-6-фосфата на лизосомальных гидролазах. Этот фермент, известный как «раскрывающий фермент» или UCE, удаляет остатки N-ацетил-D-глюкозамина (GlcNAc) из фрагментов GlcNAc-альфа-P-маннозы и тем самым производит маркер распознавания. Эта реакция, скорее всего, происходит в сети транс-Гольджи. Этот фермент действует как гомотетрамер двух гомодимеров с дисульфидной связью. Помимо наличия N-концевого сигнального пептида, С-конец белка содержит множество сигналов для передачи его между лизосомами, плазматической мембраной и транс-сетью Гольджи. На сегодняшний день единственным заболеванием у людей, связанным с этим геном, является стойкое заикание нервного развития (PNdS). Ссылки Дополнительная литература . Последняя правка сделана 2021-05-31 06:11:49
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). 
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
