Умственная отсталость и микроцефалия с гипоплазией моста и мозжечка

Умственная отсталость и микроцефалия с гипоплазией моста и мозжечка
Другие названия	Х-сцепленная умственная отсталость - микроцефалия - понтоцеребеллярная гипоплазия
Это состояние наследуется по Х-сцепленному доминантному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Умственная отсталость и микроцефалия с мостовой и гипоплазией мозжечка (MICPCH), также известная как умственная отсталость, Х-хромосомой, синдромный, Наджм типа (MRXSNA) и Х-хромосомой интеллектуального дефицит, типа Надой, является редким Х-хромосомой доминантным генетическим нарушения, из младенцы, характеризующиеся умственной отсталостью и понтоцеребеллярной гипоплазией. Обычно поражаются женщины; многие самцы умирают до рождения или вскоре после него.

Заболевание связано с мутацией в гене CASK. Как и в случае с подавляющим большинством генетических заболеваний, лечения MICPCH не существует.

Следующие значения кажутся аберрантными у детей с дефектами гена CASK: лактат, пируват, 2-кетоглутарат, адипиновая кислота и субериновая кислота, что, по-видимому, подтверждает предположение о том, что CASK влияет на функцию митохондрий. Также предполагается, что фосфоинозитид-3-киназа в метаболизме инозита влияет на болезнь, вызывая проблемы метаболизма фолиевой кислоты.

• Понтоцеребеллярная гипоплазия
• Х-сцепленная умственная отсталость

• v
• т
• е