GTF2IRD1

GTF2IRD1
Доступные структуры PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2D99, 2DN5, 2DZQ, 2DZR
Идентификаторы
Псевдонимы	GTF2IRD1, BEN, CREAM1, GTF3, MUSTRD1, RBAP2, WBS, WBSCR11, WBSCR12, hMusTRD1alpha1, повторяющийся домен GTF2I, содержащий 1
внешних идентификаторов	OMIM: 604318 MGI: 1861942 HomoloGene: 4158 Генные карты: GTF2IRD1
Местоположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек) Полоса 7q11.23 Начало 74,453,790 bp Конец 74,602,604 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь) Полоса 5 G2 | 5 74,55 см Начало 134,357,656 bp Конец 134,456,716 bp
Онтология гена Молекулярная функция •GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции. •Активность фактора транскрипции, дистальная часть РНК-полимеразы II Связывание, специфичное для энхансерной последовательности. •GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201, ДНК-связывающий фактор транскрипции, специфичный для РНК-полимеразы II. •Связывание с ДНК. •GO: 0001948 связывание с белком. Клеточный компонент •ядро ​​клетки. •нуклеоплазма. •цитоплазма. •цитозоль. Биологический процесс •регуляция транскрипции, ДНК-шаблон. •транскрипция, ДНК-шаблон. •переход между медленным и быстрым волокном. •Дункан Кийдж. •развитие многоклеточного организма. •транскрипция с промотора РНК-полимеразы II. Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	9569	57080
Ensembl	ENSG00000006704	ENSMUSG00000023079
UniProt	Q9UHL9	Q9JI57
RefSeq (mRNA_003180>>NM_005685. NM_016328

Белок 1, содержащий повторяющийся домен фактора II-I общей транскрипции - это белок, который у человека кодируется ген GTF2IRD1 .

Белок, кодируемый этим геном, содержит пять GTF2I-подобных повторов, и каждый повтор обладает потенциальным мотивом спираль-петля-спираль (HLH). Он может иметь способность взаимодействовать с другими HLH-белками и функционировать как фактор транскрипции или как положительный регулятор транскрипции под контролем белка ретинобластомы. Этот ген удален при синдроме Вильямса, мультисистемном расстройстве развития, вызванном делецией нескольких генов в 7q11.23. Альтернативный сплайсинг этого гена дает по крайней мере 2 варианта транскрипта.

.