Коллаген, тип I, альфа 2

COL1A2
Идентификаторы
Псевдонимы	COL1A2, OI4, коллаген типа I альфа 2, коллаген типа I альфа 2 цепь, EDSCV, EDSARTH2
Внешние идентификаторы	OMIM: 120160 MGI: 88468 HomoloGene : 69 GeneCards : COL1A2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек) Полоса 7q21.3 Начало 94,394,895 bp Конец 94,431,227 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь) Полоса 6 A1 | 6 1,81 см Начало 4,504,814 bp Конец 4,541544 bp
Экспрессия РНК паттерн .. Дополнительные эталонные данные по экспрессии
Онтология гена Молекулярная функция •Связывание с ионами металлов. •идентичное связывание с белками. •Связывание с SMAD. •связывание с белками, мосты. •связывание тромбоцитов. •структурный компонент внеклеточного матрикса. •GO: 0001948 связывание с белком. •связывание протеазы. •внеклеточный матрикс st структурный компонент, придающий прочность на разрыв. клеточный компонент •внеклеточная экзосома. •просвет эндоплазматического ретикулума. •белковый внеклеточный матрикс. •внеклеточный матрикс. •коллаген. •тример коллагена I типа. •внеклеточный. •эндоплазматический ретикулум. •внеклеточная область. •внеклеточный матрикс, содержащий коллаген. Биологический процесс •свертывание крови. •трансформирующий сигнальный путь рецептора бета-фактора роста. •организация внеклеточного матрикса. •организация фибрилл коллагена. •морфогенез кожи. •одонтогенез. •развитие скелетной системы. •катаболический процесс коллагена. •регуляция артериального давления. •развитие кровеносных сосудов. •регуляция иммунного ответа. •миграция лейкоцитов. •гетеротримеризация белков. •клеточный ответ на аминокислотный стимул. •активация тромбоцитов. •передача сигнала Rho-белка. •опосредованный цитокинами сигнальный путь. •минерализация костей. •метаболический процесс коллагена. •внеклеточный матричная сборка. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Species	Human	Mouse
Entrez	1278	12843
Ensembl	ENSG00000164692	ENSMUSG00000029661
UniProt	P08123	Q01149
RefSeq (мРНК)	NM_000089	NM_007743
RefSeq184 (белок) <1980>NP_0000>NP_031769

Цепь альфа-2 (I) коллагена представляет собой белок, который у человека кодируется геном COL1A2 .

Этот ген кодирует одну из цепей для коллаген I типа, фибриллярный коллаген, содержащийся в большинстве соединительных тканей. Мутации в этом гене связаны с несовершенным остеогенезом, сердечно-клапанным типом и типом артрохлазии синдромом Элерса-Данлоса, идиопатическим остеопорозом и атипичным синдромом Марфана. Однако симптомы, связанные с мутациями в этом гене, обычно менее серьезны, чем мутации в гене коллагена альфа-1 типа I, поскольку альфа-2 менее распространен. Множественные сообщения для этого гена являются результатом множественных сигналов полиаденилирования, характерной чертой большинства других генов коллагена.

• 1 См. Также
• 2 Ссылки
• 3 Дополнительная литература
• 4 Внешние ссылки

• Коллаген I типа
• Коллаген

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о несовершенном остеогенезе