CACNB4

Зависимая от напряжения субъединица кальциевого канала L-типа бета-4 - это белок, который у человека кодируется геном CACNB4 .

• 1 Функция
• 2 Клиническая значимость
• 3 Взаимодействия
• 4 См. Также
• 5 Ссылки
• 6 Дополнительная литература
• 7 Внешние ссылки

Этот ген кодирует члена семейства бета-субъединиц, белок в потенциал-зависимом комплексе кальциевых каналов. Каналы кальция опосредуют приток ионов кальция в клетку при поляризации мембраны и состоят из комплекса субъединиц альфа-1, альфа-2 / дельта, бета и гамма в соотношении 1: 1: 1: 1. Существуют различные версии каждой из этих субъединиц, которые либо экспрессируются схожими генами, либо являются результатом альтернативного сплайсинга. Белок, описанный в этой записи, играет важную роль в функционировании кальциевых каналов, модулируя ингибирование G-белка, увеличивая пиковый кальциевый ток, контролируя нацеливание на мембрану субъединицы альфа-1 и изменяя зависимость активации и инактивации от напряжения. Были охарактеризованы альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга этого гена, кодирующие различные изоформы.

Определенные мутации в этом гене были связаны с идиопатической генерализованной эпилепсией (IGE) и ювенильной миоклонической эпилепсии (JME).

CACNB4, как было показано, взаимодействует с Cav2.1.

• Напряжение-зависимый кальциевый канал

• белок CACNB4 +, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Медицинские предметные заголовки (MeSH)
• Местоположение генома человека CACNB4 и страница сведений о гене CACNB4 в Обозревателе генома UCSC.
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : O00305 (зависимая от напряжения субъединица кальциевого канала L-типа бета-4) в PDBe-KB.

Эта статья включает текст из Национальной библиотеки США Лекарство, которое находится в общественном достоянии.

.

Обратная связь: support@alphapedia.ru

Соглашение

О проекте