Войти
| CACNA1A | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | CACNA1A, APCA, BI, CACNL1A4, CAV2.1, EA2, FHM, HPCA, MHP, MHP1, SCA6, Cav2.1, субъединица потенциал-зависимого канала кальция альфа1 A, EIEE42 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM : 601011 MGI: 109482 HomoloGene : 56383 Ген-карты: CACNA1A | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Orthologs | |||||||||||||||||||||||||
| Species | Human | Mouse | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
Cav2.1 P /Q потенциал-зависимый кальциевый канал кодируется геном CACNA1A. Содержание
Функция В зависимости от напряжения Кальциевые каналы опосредуют проникновение ионов кальция в возбудимые клетки, а также участвуют во множестве зависимых от кальция процессов, включая сокращение мышц, высвобождение гормонов или нейротрансмиттеров и экспрессию генов. Кальциевые каналы представляют собой комплексы из множества субъединиц, состоящие из субъединиц альфа-1, бета, альфа-2 / дельта и гамма. Активность канала направляется порообразующей субъединицей альфа-1, тогда как остальные действуют как вспомогательные субъединицы, регулирующие эту активность. Отличительные свойства типов кальциевых каналов связаны, прежде всего, с экспрессией различных изоформ альфа-1, альфа-1А, В, С, D, E и S. Этот ген кодирует субъединицу альфа-1А, которая преимущественно является экспрессируется в нейрональной ткани. Клиническое значение Мутации в этом гене связаны с множественными неврологическими расстройствами, многие из которых носят эпизодический характер, например семейная гемиплегическая мигрень, двигательные нарушения, такие как эпизодическая атаксия и эпилепсия с множественными типами приступов. Этот ген также демонстрирует полиморфную изменчивость из-за (CAG) n-повторов. Было описано несколько вариантов транскриптов, однако не всем известна полноразмерная природа. В одном наборе вариантов транскриптов n-повторы (CAG) встречаются в 3 'UTR и не связаны с каким-либо заболеванием. Однако в другом наборе вариантов вставка расширяет кодирующую область, включая (CAG) n-повторы, которые кодируют полиглутаминовый тракт. Расширение (CAG) n-повторов с нормальных 4-16 до 21-28 в кодирующей области связано со спиноцеребеллярной атаксией 6. Взаимодействия Было показано, что Cav2.1 взаимодействуют с CACNB4. Ссылки Дополнительная литература Дополнительная литература
Последняя правка сделана 2021-05-14 13:04:40
Содержание доступно по лицензии CC BY-SA 3.0 (если не указано иное). 
| |||||||||||||||||||||||
.. 
.. 