ZNF423

ZNF423
Доступные структуры PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список кодов идентификаторов PDB 2MDG
Идентификаторы
Псевдонимы	ZNF423, Ebfaz, JBTS19, NPHP14, OAZ, Roaz, ZFP423, Zfp104, hOAZ, цинковый палец белок 423
Внешние идентификаторы	OMIM: 604557 MGI: 1891217 HomoloGene: 9010 Генные карты: ZNF423
Местоположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек) Полоса 16q12.1 Начало 49,487,524 bp конец 49,857,919 bp
Расположение гена (мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь) Полоса 8 | 8 C3 Начало 87,661,810 bp Конец 87,959,595 bp
Экспрессия РНК паттерн Дополнительные справочные данные по экспрессии
Онтология гена Молекулярная функция •Связывание ДНК. •GO: 0001948 Связывание с белками. •Связывание с ионом металла. •связывание нуклеиновой кислоты. •GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201, активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II. •GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 ДНК- активность связывающего фактора транскрипции. Клеточный компонент •ядро ​​клетки. •нуклеоплазма. Биологический процесс •сигнальный путь Notch. •положительная регуляция транскрипции, шаблонная ДНК. •развитие многоклеточного организма. •клетка дифференциация. •негативная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон. •регуляция транскрипции, ДНК-шаблон. •транскрипция, ДНК-шаблон. •развитие нервной системы. •позитивная регуляция сигнального пути BMP. •негативная регуляция холодового термогенеза. Источники: Amigo / QuickGO
Orthologs
Виды	Человек	Мышь
Entrez	23090	94187
Ensembl	ENSG00000102935	ENSMUSG00000045333
UniProt	Q2M1K9	Q80TS5
RefSeq (mRNA) <1971620NM_001101>NM_00. NM_001330533. NM_001379286

Белок 423 цинкового пальца представляет собой белок, который у человека кодируется геном ZNF423 .

. Белок, кодируемый этим геном, является ядерным белком. который принадлежит к семейству Kruppel-подобных C2H2 белков цинкового пальца. Он функционирует как ДНК-связывающий фактор транскрипции, используя разные цинковые пальцы в разных сигнальных путях. Таким образом, считается, что этот ген может выполнять несколько ролей в передаче сигнала во время развития. Мыши, лишенные гомологичного гена Zfp423, имеют дефекты развития среднего мозга, особенно мозжечка, а также дефекты обонятельного развития и адипогенеза. Сообщалось о пациентах с мутациями в ZNF423 с синдромом Жубера и нефронофтизом.

• 1 Взаимодействия
• 2 Ссылки
• 3 Дополнительная литература
• 4 Внешние ссылки

ZNF423, как было показано, взаимодействует с EBF1, PARP1, Notch внутриклеточным доменом, рецептор ретиноевой кислоты и CEP290.

• OAZ + белок, + человеческий в Национальной библиотеке США Медицина Медицинские предметные заголовки (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США, которая находится в общественном достоянии.

.